1. Hoe werkt Risdiplam?
Risdiplam (Evrysdi) is een medicijn voor SMA. Het werkingsmechanisme is grofweg vergelijkbaar met Spinraza, maar dit middel kan worden ingenomen als drank. Het middel richt zich rechtstreeks op de oorzaak van SMA (namelijk een tekort aan SMN-eiwit door het ontbreken van het SMN1-gen) en kan de hoeveelheid functioneel SMN-eiwit in lichaamscellen verhogen. Het is onderzocht in verschillende medicijnstudies waarvan de resultaten bekend zijn. Een aantal andere onderzoeken (zoals de Jewelfish en Rainbowfish trials) zijn nog niet afgerond.
2. Kunnen patiënten in Nederland met Risdiplam behandeld worden?
Nu het middel door de Europese Commissie is goedgekeurd, kunnen patiënten er nog niet direct gebruik van maken. Eerst zullen er afspraken moeten worden gemaakt over een vergoedingsregeling in Nederland. Pas dan zal Risdiplam beschikbaar komen voor mensen met SMA die ouder zijn dan 2 maanden, met een klinische diagnose van SMA type 1, 2 of 3, of met 1 tot en met 4 SMN2-kopieën Dit zal naar verwachting ongeveer een jaar duren.
Fabrikant Roche heet Risdiplam in het kader van een zogenaamd Compassionate Use Programma (CUP) tijdelijk beschikbaar gesteld. Dit betekent dat het College ter Beoordeling van Geneesmiddelen (CBG) toestemming heeft gegeven om het middel beschikbaar te stellen nog voor het officieel is toegelaten tot de basiszorg. Het CUP is naar aanleiding van de goedkeuring door de Europese Commissie per 2 april 2021 ten einde gekomen. Het SMA Expertisecentrum heeft inmiddels alle patiënten die mogelijk in aanmerking komen, gescreend. Voor hen is de medicatie bij de farmaceut aangevraagd. Zij zijn – mits de individuele aanvraag daadwerkelijk goedgekeurd wordt – verzekerd van de medicatie.
3. Ik kom via het CUP in aanmerking voor Risdiplam, kan ik dit blijven gebruiken?
Naar aanleiding van de goedkeuring van Risdiplam door de Europese Commissie is het Compassionate Use Programma (CUP) Risdiplam per 2 april 2021 ten einde gekomen. Iedereen die mogelijk voor dit programma in aanmerking komt, is door het SMA Expertisecentrum inmiddels gescreend en voor hen is de medicatie bij de farmaceut aangevraagd. Zij zijn hiermee – mits de individuele aanvraag daadwerkelijk goedgekeurd wordt – verzekerd van de medicatie en kunnen dit in afwachting van een vergoedingsregeling blijven gebruiken.
4. Ik ben gescreend voor het CUP Risdiplam, wanneer kan ik starten?
Het kan het nog enkele maanden duren voordat er daadwerkelijk met Risdiplam gestart kan worden. Het SMA Expertisecentrum doet per individuele patiënt een aanvraag voor Risdiplam bij de farmaceut en is afhankelijk van de snelheid waarmee zij de aanvragen beoordeelt. Nadat de medicatie is toegekend, zal niet iedereen tegelijk kunnen starten, omdat, onder andere, fysiotherapeutische begeleiding vereist is tijdens het medicatiegebruik. Ook vergen de bereidingen van de medicatie veel tijd van de apotheek, waardoor het belangrijk is dat patiënten geleidelijk instromen. We streven ernaar dat iedereen die hiervoor in aanmerking komt, binnen enkele maanden met de medicatie kan starten. Hierbij zal zo veel mogelijk de volgorde van de oorspronkelijke loting aangehouden worden.
5. Kan ik nu een behandeling kiezen?
Nee, dat is niet mogelijk. Er zijn op dit moment nog geen afspraken gemaakt over een vergoedingsregeling in Nederland, hierdoor is Risdiplam hier op dit moment nog niet beschikbaar. Het is nog onduidelijk of er straks wel een keuzemogelijkheid is als er een vergoeding voor Risdiplam is.
6. Is Spinraza beter dan Risdiplam? En hoe zit dat met Zolgensma?
Spinraza, Risdiplam en Zolgensma zijn allen geneesmiddelen die de oorzaak van SMA, namelijk het tekort aan SMN-eiwit in lichaamscellen (ten dele) corrigeren. De manier waarop dit gebeurt, verschilt per medicijn. Het is op dit moment niet bekend of er verschillen zijn in de mate van effectiviteit, omdat er geen vergelijkende studies beschikbaar zijn. Het ligt wel voor de hand dat in de toekomst voor specifieke groepen mensen met SMA andere behandelkeuzes worden gemaakt.
7. Risdiplam is, omdat het een drank is, als behandeling toch veel minder belastend dan Spinraza?
De manier van toediening verschilt. Risdiplam is een drank die dagelijks moet worden ingenomen, terwijl Spinraza na de oplaadfase in de eerste twee maanden drie keer per jaar toegediend moet worden met een ruggenprik. Het is nog niet duidelijk of er verschillen zijn in werkzaamheid en bijwerkingen. Als er straks een vergoedingsregeling is voor Risdiplam zullen al deze factoren – effectiviteit, bijwerkingen en belasting – moeten worden meegenomen in de keuzes rondom behandeling.