1. Hoe werkt Risdiplam?
Risdiplam (Evrysdi) is een medicijn voor de vorm van spinale musculaire atrofie (SMA) die wordt veroorzaakt door het ontbreken van het SMN1-gen (andere namen voor deze ziekte zijn onder andere: hereditaire proximale SMA; ziekte van Werdnig-Hoffman; ziekte van Kugelberg-Welander; ‘5qSMA’). Het werkingsmechanisme van Risdiplam is het verhogen van de productie van het SMN-eiwit in zenuwcellen. De wijze waarop dit gebeurt is grofweg vergelijkbaar met die van Nusinersen (Spinraza). Risdiplam is een drank die één keer per dag moet worden ingenomen. De effectiviteit van Risdiplam is onderzocht in verschillende medicijnstudies waarvan de resultaten bekend zijn. Een aantal andere onderzoeken (zoals de Jewelfish en Rainbowfish trials) zijn nog niet afgerond.
2. Kunnen patiënten in Nederland met Risdiplam behandeld worden?
Per 1 juli 2023 is er een vergoedingsregeling afgesproken met de fabrikant. Dit betekent dat Risdiplam vanaf die datum via de zorgverzekering wordt vergoed. Het medicijn wordt vergoed voor mensen met SMA die ouder zijn dan 2 maanden – tot en met 25 jaar met een klinische diagnose van SMA type 1, 2 of 3 en voor mensen met aanleg voor SMA maar zonder symptomen (‘presymptomatisch’) met 1, 2, 3 of 4 SMN2-kopieën.
3. Ik gebruik Risdiplam via het CUP (zie vraag hierboven), kan ik dit nu blijven gebruiken?
De fabrikant (Roche) heeft Risdiplam in het kader van een zogenaamd Compassionate Use Programma (CUP) beschikbaar gesteld aan een groep mensen met SMA die niet met Nusinersen behandeld kunnen worden. Deelnemers aan het CUP zijn gestart met de behandeling vóór 1 april 2021.
Deelnemers aan het CUP die per 1 juli 2023 25 jaar of jonger zijn, kunnen Risdiplam blijven gebruiken. Zij stappen over naar een reguliere vergoedingsregeling. Het CUP wordt ook na 1 juli 2023 voortgezet voor deelnemers ouder dan 25 jaar tot er voor hen een vergoedingsregeling van kracht wordt. De controlebezoeken blijven bij een overgang van CUP naar een reguliere vergoedingsregeling voorlopig hetzelfde.
4. Kan ik nu een behandeling kiezen?
Vanaf 1 juli 2023 zijn er dus drie behandelingen voor SMA die vergoed worden:
- Gentherapie (onasemnogene abeparvovec, Zolgensma). De vergoedingsregeling is beperkt tot jonge kinderen. Er is ook een vergoedingsregeling voor presymptomatische kinderen met 2 of 3 SMN2-kopieën.
- Nusinersen (1). De reguliere vergoedingsregeling vereist een start van de behandeling voor de leeftijd van 9.5 jaar. Behandeling van presymptomatische kinderen kan als zij 2 of 3 SMN2-kopieën hebben.
- Nusinersen (2). Voor mensen ouder dan 9,5 jaar bij start van behandeling is er de mogelijkheid van deelname aan het voorwaardelijke vergoedingstraject. Behandeling is dan gekoppeld aan een onderzoek naar de effectiviteit van behandeling. Dit onderzoek eindigt in december 2026; op basis van de gegevens zal dan een beslissing worden genomen over een definitieve vergoedingsregeling.
- Risdiplam. De vergoedingsregeling geldt voor mensen met SMA van 2 maanden tot en met 25 jaar en voor presymptomatische gevallen met 1, 2, 3 of 4 SMN2-kopieën.
Deze opsomming laat zien dat er alleen een keuze is voor de behandeling van mensen met aanleg maar zonder symptomen (‘presymptomatisch’) (drie behandelingen in het geval van 2 of 3 SMN2-kopieën) en voor kinderen en jongvolwassenen tot en met 25 jaar (Nusinersen of Risdiplam). Elke behandeling heeft voor- en nadelen en risico op bijwerkingen. We zullen daarom samen moeten vaststellen wat de beste behandeling is voor iedere individuele patiënt.
5. Welke behandeling is beter- gentherapie (Zolgensma), Risdiplam of Nusinersen?
Nusinersen, Risdiplam en gentherapie (Zolgensma) zijn geneesmiddelen die de oorzaak van SMA, namelijk het tekort aan SMN-eiwit in lichaamscellen (ten dele) corrigeren. De manier waarop dit gebeurt, verschilt per medicijn. Het is op dit moment niet bekend of er verschillen zijn in de mate van effectiviteit, omdat er geen vergelijkende studies beschikbaar zijn.
6. Welke behandeling is minder belastend- Risdiplam of Nusinersen?
De manier van toediening verschilt. Risdiplam is een drank die dagelijks moet worden ingenomen, terwijl Nusinersen na de oplaadfase in de eerste twee maanden drie keer per jaar toegediend moet worden met een ruggenprik. Het hangt dus erg af wat u zelf ervaart als het meest belastend: dagelijks een drank innemen, of 3 keer per jaar naar het ziekenhuis voor een ruggenprik.
7. Kan ik Risdiplam ophalen bij mijn eigen apotheek?
Voorlopig zal alleen de apotheek van het UMC Utrecht Risdiplam blijven bereiden. Het is niet mogelijk om Risdiplam op te halen bij uw eigen apotheek.
8. Moet ik bij het gebruik van Risdiplam het UMC Utrecht voor controles blijven bezoeken?
Mensen die Risdiplam gebruiken moeten een aantal keer per jaar het UMC Utrecht bezoeken voor controles van bijwerkingen (onder andere door middel van bloedonderzoek) en de effectiviteit van het middel.
9. Mijn kind is behandeld met gentherapie (onasemnogene abeparvovec/Zolgensma). Kan aan die behandeling Risdiplam worden toegevoegd?
Er bestaat geen vergoedingsregeling voor aanvullende behandeling met Risdiplam of Nusinersen na gentherapie. Er is ook geen bewijs dat het toevoegen van Risdiplam of Nusinersen leidt tot betere spierkracht na behandeling met gentherapie. Combinatietherapie is daarom niet mogelijk.
10. Hoe maak ik een afspraak om een eventuele overstap naar de behandeling met Risdiplam te bespreken?
U hoeft deze afspraak niet zelf te maken. Het behandelteam van het UMC Utrecht zal u oproepen voor een gesprek.