Regelmatig bereiken ons allerlei vragen over SMA, de zorg voor SMA, de ontwikkelingen van (nieuwe) medicijnen en het verdere wetenschappelijk onderzoek naar SMA. De antwoorden op veelgestelde vragen vindt u hieronder. Wij doen ons best om de lijst regelmatig aan te vullen.
Staat het antwoord op uw vraag er niet tussen, of wilt u meer informatie? Uiteraard kunt u te allen tijde met ons contact opnemen, bijvoorbeeld via smaonderzoek@umcutrecht.nl.
Veelgestelde vragen
- Wat is SMA?
SMA is de afkorting voor “Spinal Muscular Atrophy”, of in het Nederlands “spinale spieratrofie”. Het is een genetische spierziekte die wordt gekenmerkt door spierzwakte en verval van het spierweefsel (de spieren worden dunner, wat we ook wel “atrofie” noemen). SMA is een term die van oudsher voor een groep van aandoeningen wordt gebruikt, die alle erg op elkaar lijken. De meest voorkomende vorm, waar vanuit het SMA Expertisecentrum onderzoek naar wordt gedaan, is de zogenaamde erfelijke proximale spinale spieratrofie. Deze vorm van SMA komt het meeste voor en wordt veroorzaakt doordat een gedeelte van het DNA niet werkt. Daarom spreken we van een ‘genetische’ spierziekte. Het stukje van het DNA dat niet werkt, is het SMN1 gen.
Uitgebreide uitleg over het ontstaan van SMA en wat er precies misgaat is te vinden op onze website. Meer informatie is ook na te lezen via diverse websites. Een aantal goede websites is te vinden via deze link. - Welke typen SMA zijn er en waar staan deze typen voor?
De ernst van SMA verschilt van patiënt tot patiënt. Grofweg kan er een indeling worden gemaakt in 4 typen (SMA type 1, 2, 3 en 4), maar het is belangrijk te benadrukken dat er eigenlijk sprake is van een spectrum, dat loopt van heel ernstig aangedane patiënten tot en met relatief erg mild aangedane patiënten. Het meest ernstige type kennen we als SMA type 1. Bij deze vorm van SMA ontstaan de eerste klachten al vroeg in het leven (doorgaans voor de leeftijd van 6 maanden) en deze kinderen leren niet zelfstandig zitten. SMA type 2 is wat milder, de eerste klachten openbaren zich doorgaans na de leeftijd van 6 maanden maar voor de leeftijd van 1,5 jaar. Deze kinderen leren wel zelfstandig zitten, soms ook staan met enige hulp, maar leren niet zelfstandig los lopen. SMA type 3 is weer wat milder dan SMA type 2. De kinderen met SMA type 3 krijgen de eerste klachten na de leeftijd van 1,5 jaar en zij leren op enig moment geheel los lopen. Binnen de groep van SMA type 3 wordt een onderscheid gemaakt tussen SMA type 3a en 3b. Mensen met SMA type 4 zijn het mildst aangedaan van de mensen met SMA, maar dat betekent niet dat er geen behoorlijke klachten in de loop van het leven kunnen ontstaan. Bij SMA type 4 ontstaan de eerste klachten pas op de volwassen leeftijd. Meer informatie over de verschillende SMA typen is te lezen op onze website. - Waardoor wordt SMA veroorzaakt?
SMA wordt veroorzaakt doordat het SMN1 gen niet werkt. Dit gen, een onderdeel van ons DNA, heet ook wel het ‘Survival Motor Neuron 1‘ gen (SMN1 gen). SMN1 zorgt normaal gesproken voor het aanmaken van het SMN-eiwit, dat in de cellen van het lichaam moet worden gemaakt. Bij SMA werkt het SMN1 gen echter niet. Als gevolg van het tekort aan SMN-eiwit dat hierdoor ontstaat, kunnen vooral de zenuwen die de spieren moeten aansturen niet goed functioneren.
Mensen kunnen niet leven zonder enige hoeveelheid van het SMN-eiwit. SMA bestaat dus, omdat mensen met SMA wel in staat zijn een beetje SMN eiwit te maken in de cellen van het lichaam, maar dan dus in kleinere hoeveelheden. Hiervoor is er in het menselijk lichaam een 2e SMN gen aanwezig, dat het SMN2 gen wordt genoemd. Dit gen maakt maar kleine beetjes van het SMN eiwit. De hoeveelheid SMN eiwit is echter niet groot genoeg om spierzwakte te voorkomen. Veel van de (nieuwe) therapieën zijn erop gericht om de aanmaak van het SMN eiwit in de cellen van het lichaam te verhogen, door het SMN2 gen harder aan het werk te zetten. Uitgebreide informatie over de SMN genen is te vinden op onze website via deze link. Informatie over de ontwikkeling van nieuwe medicijnen is eveneens te vinden op onze website, via deze link. - Hoe vaak komt SMA voor?
We schatten dat ongeveer 1 op de 6000 tot 1 op de 10.000 nieuwgeboren kinderen SMA heeft. De meeste van de kinderen hebben SMA type 1, dat is de meest voorkomende vorm in ongeveer 50-60% van de gevallen. Daarna komt SMA type 2 het vaakst voor, tot ongeveer 30% van de gevallen. SMA type 3 komt daarna het vaakst voor. SMA type 4 is de meest zeldzame vorm van SMA. - Ik ben “drager” van SMA, wat betekent dat?
Van vrijwel alle genen in ons DNA hebben we 2 kopieën: eentje hebben we gekregen van onze vader, eentje van onze moeder. Dit geldt ook voor het SMN1 gen. Als beide SMN1 genen niet werken, ontstaan er klachten en spreken we van SMA. Een “drager” heeft zelf 1 werkend SMN1 gen en 1 niet-werkend SMN1 gen. Hierdoor ontstaan er bij een “drager” zelf geen klachten. Hij/zij kan het niet werkende SMN1 gen wel doorgeven.
Bij het krijgen van een kind geef je één van beide SMN1 genen door (zie ook de afbeelding hiernaast). Dit kan dus zowel het werkende als het niet werkende SMN1 gen zijn. Er wordt geschat dat ongeveer 1 op de 40 tot 1 op de 50 mensen in Nederland “drager” is van SMA. Wanneer mensen die allebei “drager” zijn samen een kind krijgen, is de kans 25% dat hun kind SMA krijgt (beide SMN1 genen in het DNA van het kind werken dan niet), 25% dat hun kind geen SMA krijgt en ook geen drager is (zowel vader als moeder hebben hun werkende SMN1 gen doorgegeven), en 50% dat hun kind geen SMA krijgt, maar wel zelf drager is (het heeft dan 1 niet werkend SMN1 gen en 1 wel werkend SMN1 gen geërfd). - Hoe wordt de diagnose SMA gesteld?
Op dit moment wordt er in eerste instantie gekeken naar het patroon van de klachten. Bij de verschillende SMA typen zijn er namelijk hele specifieke klachten, die door de kinderneuroloog, neuroloog en/of kinderarts vaak worden herkend. Als er op basis van de klachten een vermoeden is op SMA, zal er DNA onderzoek worden gedaan. Er wordt daarvoor een beetje bloed geprikt, zodat kan worden onderzocht of beide kopieën van het SMN1 gen afwezig zijn. Zie voor meer achtergrond informatie deze pagina op onze website. - Is SMA te behandelen?
Op dit moment is het middel Spinrazahet enige door de FDA en EMA goedgekeurde medicijn voor SMA. Dit medicijn laat in onderzoek zien dat de klachten van SMA kunnen verbeteren bij kinderen met SMA type 1 die op hele jonge leeftijd worden behandeld. Ook zijn er aanwijzingen dat oudere kinderen met SMA (typen 1, 2 en 3) voordeel hebben bij het gebruik van het medicijn, maar minder uitgesproken. Er is ook beperkter onderzoek gedaan tot op heden. In het algemeen geldt dat deze behandeling SMA niet zal genezen. Wel kan het de klachten stabiliseren of verbeteren. Belangrijk is om op te merken dat dit gebeurt bij een deel van de mensen met SMA, maar niet bij iedereen. Meer achtergrond informatie of dit medicijn is te lezen op onze website.
Spinraza is momenteel nog niet vrij beschikbaar in Nederland. Voor meer informatie kan worden gekeken op de website van het Ministerie van Volksgezondheid of van het Zorginstituut Nederland. - Kan ik in contact komen met andere mensen met SMA (en families)?
Deelname aan het onderzoek vanuit het SMA Expertisecentrum gebeurt anoniem en wij delen geen gegevens met deelnemers van andere deelnemers. Om in contact te komen met andere mensen met SMA en hun families, verwijzen we graag naar de website van Spierziekten Nederland. - Kan ik meedoen aan onderzoek?
Vanuit het SMA Expertisecentrum in het UMC Utrecht vindt veel wetenschappelijk onderzoek naar SMA plaats. Alle mensen met SMA in Nederland kunnen in ieder geval in principe meedoen aan het ‘Basisonderzoek‘ en aan het ‘Natuurlijk beloop onderzoek‘. Voor deelname aan de diverse andere onderzoeken, hangt het af van de criteria criteria per onderzoek. Voor sommige studies is er bijvoorbeeld een leeftijdsgrens. Meer informatie is te vinden op deze pagina van onze website.