Wat is Zolgensma?
Zolgensma is een vorm van gentherapie voor de behandeling van Spinale Spieratrofie (SMA) die door een eenmalig infuus wordt toegediend. De behandeling vergt een gedegen voorbereiding en nazorg om de kans op ernstige bijwerkingen te verkleinen. De behandeling is eenmalig en kan niet ongedaan worden gemaakt.
Patiënten met de zeldzame spierziekte SMA hebben een erfelijke afwijking in het genetisch materiaal. Bij hen ontbreekt het zogenaamde SMN1-gen, wat leidt tot een tekort aan het SMN-eiwit. Dit eiwit is voor de functie van zenuwen die het ruggenmerg met de spieren verbinden essentieel. Zolgensma brengt het SMN1-gen dat ontbreekt terug in de cellen van het lichaam.
Wat zijn de resultaten van behandeling met Zolgensma tot nu toe?
De eerste resultaten die openbaar zijn sinds november 2017 komen van een kleine groep van 12 kinderen met SMA type 1, voor het grootste deel jonger dan 6 maanden. De behandelde kinderen bleven na behandeling (anders dan verwacht) in leven en leerden bijna altijd zitten. Dit betekent dat de behandeling kinderen een deel van hun motorische ontwikkeling kan teruggeven, en dat vroege behandeling essentieel is voor een optimaal resultaat.
Het Europees Geneesmiddelenbureau EMA heeft een voorwaardelijke goedkeuring gegeven op basis van afgeronde studies. Bij elkaar betreft dit ongeveer 100 kinderen. Sinds 2014 zijn wereldwijd inmiddels meer dan 1.000 kinderen met Zolgensma behandeld. Er zijn nog geen gegevens over de resultaten van de behandeling in deze grotere groep bekend.
Er is voor kinderen vanaf de leeftijd van 2 jaar of met een gewicht boven de 13,5 kg nog zeer beperkt wetenschappelijk bewijs van de effectiviteit van Zolgensma. Over de risico’s van behandeling op de langere termijn is evenmin veel bekend.
Wie komen in aanmerking voor een behandeling met Zolgensma?
De Staatssecretaris van Volksgezondheid, Welzijn en Sport heeft besloten Zolgensma per 1 november 2021 uit het basispakket van de zorgverzekering te vergoeden. De behandeling wordt voor een specifieke groep kinderen beschikbaar gesteld. Het gaat om jonge kinderen met SMA type 1 en baby’s bij wie de diagnose SMA met maximaal drie kopieën van het SMN2-gen vóór het ontstaan van symptomen is gesteld. Jaarlijks zullen tussen de 10 en 20 kinderen hiermee worden geholpen.
Het SMA-behandelteam van het UMC Utrecht brengt bij ieder kind de ernst van de symptomen in kaart. Op basis hiervan wordt met ouders besproken of behandeling verbetering kan geven of niet. SMA type 1 is een zeer ernstige en snel verlopende ziekte. Helaas komen er door een late diagnose nog steeds kinderen te laat voor behandeling. Opname van SMA in de hielprik kan dit voorkomen. Kinderen in een te slechte conditie worden niet behandeld. Als het kind in goede conditie is, bespreekt het behandelteam met de ouders de voor- en nadelen van de twee mogelijke behandelingen.
Mijn kind heeft SMA type 1 en wordt behandeld met Spinraza. Is het mogelijk om over te stappen naar een behandeling met Zolgensma?
De behandeling is bedoeld voor baby’s zo vroeg mogelijk na een diagnose SMA type 1, of liefst nog voor er symptomen zijn. In enkele gevallen is het mogelijk om over te stappen van Spinraza naar Zolgensma. Een keuze voor een behandeling is altijd een gezamenlijke beslissing van het SMA team en de ouders. Voor het overstappen naar een andere behandeling is een zorgvuldige afweging nodig die een arts samen met ouders maakt.
Van een aantal ouders kennen we de wens om over te stappen naar Zolgensma. Met hen nemen we in de komende weken contact op.
Mijn kind heeft SMA type 2 of 3, kan hij of zij behandeld worden met Zolgensma?
Dat kan alleen bij baby’s bij wie de diagnose SMA met maximaal drie kopieën van het SMN2-gen vóór het ontstaan van symptomen is gesteld. Het gaat dan meestal om baby’s waarbij een broertje of zusje SMA heeft en er meteen na de geboorte erfelijkheidsonderzoek wordt gedaan. Kinderen waarbij de diagnose is gesteld na het ontstaan van symptomen kunnen niet met Zolgensma worden behandeld. Deze kinderen worden meestal behandeld met Nusinersen (Spinraza).
Er is nu een Early Access Programma voor Zolgensma, komt dit nu ten einde?
De fabrikant heeft kortgeleden met het UMC Utrecht afspraken kunnen maken over een Early Access Programma voor Zolgensma. Dit betekent dat het SMA Expertisecentrum baby’s met de ernstige spierziekte SMA kon behandelen, nog voordat de minister een besluit had genomen over een vergoedingsregeling. Inmiddels zijn er drie baby’s in het Spieren voor Spieren kindercentrum van het UMC Utrecht behandeld met Zolgensma.
Met het besluit over een vergoeding voor Zolgensma, komt het Early Access Programma per 1 november 2021 ten einde.
Is er op dit moment een ander geneesmiddel beschikbaar?
Sinds mei 2017 is er voor kinderen met SMA type 1 behandeling mogelijk met het geneesmiddel Nusinersen (Spinraza). Het wordt toegediend met een ruggenprik, die elke 4 maanden herhaald wordt. Door deze behandeling neemt de kans op overlijden of het permanent afhankelijk worden van een beademingsapparaat voor patiëntjes met SMA type 1 in het eerste levensjaar af. Kinderen gaan zich vaak ook motorisch verder ontwikkelen; een minderheid leert zitten.
Naast Spinraza en Zolgensma, is er ook nog een derde behandeling op komst: Risdiplam. Het werkingsmechanisme van Risdiplam is grofweg vergelijkbaar met Spinraza, maar dit middel kan worden ingenomen als drank. Risdiplam is goedgekeurd in Europa, maar op dit moment nog niet beschikbaar voor patiënten in Nederland, met uitzondering van een groep patiënten die sinds begin dit jaar meedoet aan een compassionate use programma.
Is duidelijk welke behandeling beter is: Zolgensma, Spinraza (of Risdiplam)?
Dit is nog niet duidelijk omdat vergelijkend onderzoekt ontbreekt. Het is dus te vroeg om nu al conclusies te trekken. Er is bovendien weinig bekend over de resultaten en de bijwerkingen op de lange termijn van elk van deze middelen. De keuze van het geneesmiddel is van minder groot belang dan het moment waarop je start met behandelen. Hiervoor geldt: hoe vroeger, hoe beter.
Als er een moment komt waarop er voor alle drie de middelen een vergoedingsregeling is zal per individuele patiënt moeten worden bekeken welke behandeling de voorkeur heeft.
Zijn er risico’s aan de behandeling met Zolgensma en Spinraza?
Zolgensma wordt gegeven door middel van een eenmalig infuus, en vergt een gedegen voorbereiding en nazorg om ernstige bijwerkingen te voorkomen, in het bijzonder ernstige verstoring van de leverfunctie. De behandelde groep patiënten waar wetenschappelijke resultaten van bekend zijn is nog klein en over de mogelijkheid van bijwerkingen op de lange termijn is nog weinig bekend. Spinraza wordt gegeven door middel van een ruggenprik en moet drie keer per jaar worden herhaald. Bijwerkingen van Spinraza lijken vooralsnog vooral gekoppeld aan de toediening, zoals voorbijgaande hoofd- en rugpijn na de injectie.
Kunnen behandelingen worden gecombineerd, zoals Spinraza met Zolgensma?
In Amerika zijn er kinderen die met beide middelen werden behandeld. Of gecombineerde behandeling zinvol en veilig is, is niet bekend. Een consensus statement van Europese experts stelt dat er – zolang dit bewijs ontbreekt, -moet worden afgezien van gecombineerde behandeling.