26/04/2018

Spinraza (nusinersen)

Spinraza is het eerste middel dat voor de behandeling van SMA is goedgekeurd. Dit medicijn moet via een ruggenprik worden toegediend in een frequentie van eens per 4 maanden na een intensievere behandeling in de eerste 2 maanden.

De behandeling van SMA met Spinraza voor kinderen tot 9,5 jaar
Tot nu toe is er in Nederland een vergoedingsregeling tot de leeftijd van 9,5 jaar. Dit betekent dat de behandeling met Spinraza vanuit het basispakket van de zorgverzekering wordt vergoed voor kinderen die voor de leeftijd van voor de 9,5 jaar starten met behandeling.

De behandeling van SMA met Spinraza voor kinderen en volwassenen vanaf 9,5 jaar
Spinraza wordt vanaf 1 januari 2020 voorlopig vergoed voor patiënten vanaf 9,5 jaar en ouder. Hiermee volgt minister Bruins van medische zorg het advies op van het Zorginstituut Nederland (ZINL). Dit besluit betekent dat het medicijn vergoed wordt in de periode dat er onderzoek wordt gedaan naar de (kosten)effectiviteit van dit medicijn. Meer hierover valt te lezen in dit bericht.

Antisense Oligonucleotiden
Spinraza is een vorm van ASO therapie, dat zich richt zich op het SMN2-gen. Zoals op onze achtergrondpagina over therapie te lezen valt, werkt het SMN2-gen niet goed genoeg. Ongeveer 10% van wat het SMN2-gen maakt is werkzaam eiwit. De antisense oligonucleotiden (ASO’s) proberen de werking van het SMN2-gen te verbeteren. Deze vorm van therapie is een vorm van gentherapie. In onderstaande afbeelding is dit proces weergegeven.

ASO therapie

Zoals hier te lezen is, is het probleem van het SMN2-gen dat bij het omzetten van het DNA naar de juiste code om het SMN-eiwit te maken, er meestal een stukje verloren gaat: exon 7 wordt meestal ‘uit de code geknipt’. Hierdoor ontstaat een onvolledige code om SMN-eiwit te maken. In bovenstaande afbeelding is te zien dat dit probleem door de ASO-therapieën wordt hersteld: exon 7 mist links onderaan de afbeelding, maar na toediening van de ASO wordt exon 7 rechts wel weer opgenomen in de code om het SMN-eiwit te maken (rechterzijde plaatje, onderaan). Het gevolg is dat het SMN2-gen dus efficiënter gaat werken, waardoor er meer SMN-eiwit wordt gemaakt in de cellen van het lichaam.

Effect van de behandeling

De werking van het medicijn is tot nu toe alleen onderzocht bij baby’s met SMA type 1 en bij jonge kinderen tot 13 jaar met SMA type 2. De effecten van de behandeling verschillen daarin per persoon.

Over de effecten bij oudere kinderen, volwassenen en patiënten met SMA type 3 en 4 is nog weinig bekend. Het onderzoek dat in het kader van het Traject Voorwaardelijke toelating loopt heeft daarom als doel het effect van het medicijn bij deze groep patiënten nader te onderzoeken. Verbetering van spierkracht of motoriek, maar ook het niet verder achteruitgaan in spierkracht zullen worden gezien als effecten van behandeling met Spinraza.

Voor aanvullende, betrouwbare informatie verwijzen we u graag naar: