08/08/2016

SMA types

Het ziektebeeld SMA kent een brede variatie in ernst.  Hoe eerder de symptomen optreden, hoe ernstiger het ziektebeeld. Tot voor kort werd de ziekte bij een ieder ingedeeld op basis van de leeftijd waarop eerste symptomen zichtbaar werden en de hoogst behaalde motorische mijlpaal in de ontwikkeling van een kind.

De komst van behandelingen voor SMA en de mogelijkheden om de ziekte vroegtijdig op te sporen veranderen de indeling van de ziekte. Momenteel zijn er nog steeds mensen met SMA die nog niet in aanmerking komen voor een vorm van behandeling voor SMA. Daarnaast is er een groep kinderen en volwassenen waarbij de ziekte reeds aanwezig was toen behandeling gestart werd. Voor deze twee groepen wordt de indeling van SMA zoals voorheen gebruikt werd gehanteerd.

SMA type 1 is de meest ernstige variant van de ziekte. Deze variant werd vroeg in het leven opgemerkt, de eerste symptomen zijn zichtbaar voor de leeftijd van 6 maanden. Baby’s met SMA type 1 zullen niet zelfstandig leren zitten en kunnen vaak ook niet omrollen. SMA type 2 werd zonder behandeling zichtbaar tussen de leeftijd van 6 en 18 maanden. Zonder behandeling leerden kinderen met SMA type 2 wel zitten maar niet lopen. SMA type 3 wordt zichtbaar op de kinderleeftijd maar na de leeftijd van 18 maanden.  Kinderen leren wel zitten, staan en lopen maar hun spieren worden zonder behandeling gaandeweg het leven zwakker waardoor zij mogelijk functies verliezen. SMA type 4 wordt zichtbaar op de volwassenleeftijd. Alle motorische mijlpalen werden op de kinderleeftijd behaald en achteruitgang van spierkracht wordt na het bereiken van de volwassenleeftijd opgemerkt.

Bij kinderen waarbij de diagnose SMA wordt gesteld voordat symptomen zichtbaar zijn moet een andere indeling worden gehanteerd. Het grootste deel van deze kinderen is met behulp van de hielprikscreening opgespoord, een enkele werd ook al voor de invoer van de hielprikscreening een vroege diagnose gesteld omdat diagnostiek werd verricht wanneer het ziektebeeld binnen de familie bekend was.  We spreken dan van een ‘presymptomatische’ diagnose. Bij deze kinderen wordt het ziektebeeld ingedeeld op basis van de gegevens uit het DNA (het aantal SMN2-kopieen). Meer hierover is te lezen op de pagina ‘achtergrondinformatie over SMA’