De Sapphire studie is het vervolg van de eerdere Topaz studie. In deze onderzoeken wordt de effectiviteit van het nieuwe medicijn apitegromab (eerder bekend als SRK-015) onderzocht. Dit middel richt zich op het versterken van de spierkracht bij mensen met SMA.
Apitegromab is een antistof tegen myostatine. Myostatine is een eiwit dat de afbraak van spieren stimuleert. Door middel van antistoffen is het mogelijk heel gericht en specifiek de functie van bepaalde eiwitten te remmen. Dat betekent in het geval van myostatine dat de natuurlijke afbraak van spieren wordt afgeremd. De verwachting is dat dit leidt tot beter behoud van spiermassa en, daaraan gekoppeld, spierfunctie.
In de eerdere Topaz studie, waarin twee patiënten uit Nederland deelnamen, werd met name de veiligheid van dit middel onderzocht. De voorlopige uitslagen van dit onderzoek lieten zien dat apitegromab veilig is en mogelijk een positief effect op de spierkracht van mensen met SMA heeft.
Om definitief vast te kunnen stellen of het spierkracht-opbouwende middel apitegromab naast veilig ook effectief is, is recent de Sapphire studie van start gegaan. In deze studie wordt dit middel in een grotere groep patiënten getest dan in de eerdere Topaz studie. Daarnaast ging de Topaz studie van start toen nog maar een beperkt aantal mensen met SMA behandeld werd met één van de medicijnen die zich op het SMN richten (nusinersen, risdiplam, onasemnogene aberparvovec). Aan de nieuwe Sapphire studie doen alleen nog patiënten mee die wél één van deze behandelingen krijgen, zodat ook het gecombineerde effect kan worden onderzocht.
Wereldwijd kunnen 204 patiënten met doen aan deze studie, ook in het UMC Utrecht kunnen patiënten worden geïncludeerd. Momenteel zijn er in Utrecht 4 deelnemers. De studie is nog open voor inclusie, patiënten die voldoen aan de voorwaarden voor deelname zijn hiervan reeds op de hoogte gesteld.