SMA type 1 is de meest ernstige vorm van SMA. De eerste verschijnselen van de aandoening ontstaan al voor de leeftijd van zes maanden en zonder behandeling overlijden kinderen veelal voor de leeftijd van twee jaar. Om meer te weten te komen over het moment waarop SMA zich openbaart bij kinderen met de meeste ernstige vorm van deze ziekte, is het SMA Expertisecentrum een onderzoek gestart.
Doel van het onderzoek
Met het onderzoek ‘Pre- en perinatale symptomen bij SMA type 1’ willen we in kaart brengen of er bijzonderheden opgemerkt kunnen worden tijdens de zwangerschap, bevalling of in de dagen daarna bij kinderen met SMA type 1. We doen dit door een vergelijking te maken tussen de dossiers van kinderen met SMA en eventuele gezonde broertjes en/of zusjes.
Opzet van het onderzoek
Dit onderzoek is een dossieronderzoek. We zijn hiervoor op zoek naar ouders die in de afgelopen 15 jaar een kindje hebben gekregen met SMA type 1 en vragen hen toestemming te verlenen om de dossiers van de zwangerschap, bevalling en kraamtijd op te vragen. Ook vragen we om toestemming voor inzage van de dossiers van eventuele broertjes en/of zusjes.
We proberen hiermee te achterhalen of er bijzonderheden zijn die kunnen duiden op SMA type 1:
* tijdens de zwangerschap;
* tijdens de bevalling;
* in de eerste dagen na de geboorte.
Deelname
Deelname aan dit onderzoek houdt in dat we u vragen om toestemmingsformulieren in te vullen voor inzage van het dossier van de zwangerschap van moeder en het dossier van het kind. Ook wordt u gevraagd ons te vertellen welke zorgverleners u heeft bezocht tijdens de periode van zwangerschap en kraamtijd. Voor dit onderzoek wordt geen extra handeling van u gevraagd. Bent u geïnteresseerd om deel te nemen aan dit onderzoek? Neem contact met ons op via smaonderzoek@umcutrecht.nl.