Huidige status: dit onderzoek is inmiddels afgerond. U kunt niet meer deelnemen.
Spinale spieratrofie (SMA) is een ziekte waarbij de spieren steeds zwakker worden door achteruitgang en het verloren gaan van cellen in het ruggenmerg. Ook de overgang van de zenuw naar de spier zelf lijkt een rol te spelen.
De neuromusculaire overgang
Er zijn steeds meer onderzoeken die laten zien dat er naast zwakte van de spieren door het verloren gaan van de zenuwcellen, mogelijk ook een verandering in de neuromusculaire overgang is bij mensen met SMA. Deze veranderingen zijn tot nu alleen in dierproeven ontdekt.
Het EMG
Een EMG, of ‘elektromyogram’, is een onderzoek waarbij met kleine stroomstootjes de activiteit van de spieren berekend kan worden. Deze stroomstootjes voelen aan als speldenprikjes en zijn niet gevaarlijk. Het EMG doet geen pijn, maar kan een wat krampend gevoel in de spieren geven. Een EMG kan de werking van spieren en zenuwen onderzoeken, maar ook de werking van de neuromusculaire overgang (de overgang van zenuw naar spier), waardoor eventuele afwijkingen kunnen worden aangetoond.
Het EMG wordt van oudsher gebruikt bij de diagnostiek naar SMA, omdat het belangrijke informatie geeft over de status van de zenuwen en spieren afzonderlijk. Tot nu toe is er echter nog nooit een studie geweest die met het EMG specifiek kijkt naar de neuromusculaire overgang bij patiënten met SMA. In het huidige onderzoek zullen we dit doen.
Studie Opzet
Patiënten met SMA typen 2, 3 en 4, vanaf de leeftijd van 12 jaar, kunnen meedoen aan het onderzoek ‘Neuromusculaire overgang bij SMA’. De studie bestaat uit een eenmalig bezoek waarbij er een EMG wordt gemaakt. Het onderzoek zelf vindt plaats in het UMC Utrecht en/of op het Spieren voor Spieren Kindercentrum in het Wilhelmina kinderziekenhuis. Alle onderzoeken tezamen kosten ongeveer 1 uur, het EMG onderzoek zelf duurt ongeveer 45 minuten.
Naalden?
Sommige mensen met SMA hebben in het verleden al eens een EMG ondergaan, vanwege de diagnostiek naar SMA. Hierbij werd er meestal gebruik gemaakt van een zogenaamd “naald EMG”. Veel mensen vonden dit een erg onprettig onderzoek. Het EMG dat wordt gebruikt in deze studie is een zogemaand “geleidings EMG”. Dit is een ander soort EMG waarbij er geen naalden nodig zijn. Er wordt gebruikt gemaakt van plakkers op de huid.
Deelname
Alle patiënten met spinale spieratrofie type 2, 3a, 3b of 4 vanaf 12 jaar kunnen deelnemen. De ernst of duur van de ziekte is geen beperkende factor voor deelname.