In de studie ‘Het natuurlijk beloop van SMA‘ brengt het SMA Expertisecentrum in het UMC Utrecht het beloop en de ernst van SMA beter in beeld.
In 2010 is het UMC Utrecht een landelijk onderzoek gestart naar Spinale Spieratrofie (SMA). Een belangrijk doel van het onderzoek is om de verschillen in ernst van SMA in kaart te brengen en te onderzoeken waardoor deze verschillen worden veroorzaakt. In het najaar van 2014 zijn we gestart met een vervolgstudie, waarbij we het natuurlijk beloop van de verschillende typen SMA (type 1-4) verder zullen onderzoeken.
Opzet
Alle mensen met SMA die hebben deelgenomen aan het basisonderzoek naar SMA, kunnen deelnemen aan de vervolgstudie. Deelname bestaat uit de volgende onderdelen:
- Wij nemen een vragenlijst met u door over hoe de SMA zich bij u heeft ontwikkeld.
- Wij testen uw spierkracht en motorische vaardigheden.
- Wij testen uw longfunctie.
- Wij vragen u om toestemming voor afname van een buisje bloed om verder onderzoek te doen naar het SMN eiwit en genetische factoren.
- Wij vragen u om toestemming voor het maken van een kort EMG met behulp van plakkers en schokjes (maar niet met naalden) van 2 kleine handspieren.
U kunt op elk moment aangeven dat u aan bepaalde onderdelen van het onderzoek niet mee wilt doen.
Wie kan er meedoen?
Voor de studie naar het natuurlijk beloop van SMA zullen we alle mensen die hebben meegedaan aan het basisonderzoek opnieuw benaderen. Heeft u nog geen uitnodiging gehad, maar wilt u wel graag meedoen? Neem dan contact met ons op via smaonderzoek@umcutrecht.nl.
Toestemming
Als u mee wilt doen aan het onderzoek, vragen we u een toestemmingsformulier te ondertekenen. Voor kinderen in de leeftijd van 12 tot en met 17 jaar geldt dat zij zelf toestemming moeten geven voor deelname en dat daarnaast ook hun ouders/voogd toestemming moeten geven. Voor kinderen onder de leeftijd van 12 jaar hoeven alleen de ouders en/of voogd toestemming te geven.
Vertrouwelijkheid
Alle gegevens worden strikt vertrouwelijk behandeld. Alleen de onderzoekers van de studie zullen toegang hebben tot de gegevens en zij gaan hier zeer zorgvuldig mee om.
Vrijwilligheid
Uw deelname aan het onderzoek is geheel vrijwillig. Als u besluit deel te nemen, kunt u daar op ieder moment op terugkomen.
Belangrijk: Wetenschappelijk onderzoek bij kinderen is verbonden aan strenge regels en wetten. De onderzoekers van het SMA Expertisecentrum in het UMC Utrecht houden zich tijdens dit onderzoek aan de regels voorgeschreven door de Nederlandse Vereniging Kindergeneeskunde. Dit houdt in dat, indien het deelnemende kind tijdens het onderzoek aangeeft niet te willen meewerken en dit gedrag is duidelijk anders dan het normale gedrag van het kind, het onderzoek niet zal worden voortgezet. Ook dan heeft dit geen enkele consequenties voor de verdere medische behandeling.
Deelname aan het basisonderzoek naar SMA
Het basisonderzoek naar SMA is nog altijd in volle gang. We zoeken en includeren nog steeds mensen met SMA die willen meedoen. U kunt zich hier dus nog steeds voor opgeven. Meer informatie over het basisonderzoek is hier te vinden. Aanmelden kan via de e-mail.
Meer informatie
Voor meer informatie over dit onderzoek kunt u contact opnemen met met SMA Expertisecentrum in het UMC Utrecht via de e-mail.