Huidige status: Dit onderzoek is afgerond. U kunt zich helaas niet meer aanmelden voor deelname.
SMA wordt veroorzaakt door een tekort van het survival motor neuron (SMN) eiwit. Dit SMN eiwit is belangrijk voor het functioneren van zenuwcellen. Recent onderzoek in proefdieren heeft aangetoond dat de verbindingen tussen zenuwcellen (‘netwerken’) door een tekort aan SMN eiwit er anders uitzien. Wij willen de structuur en netwerken van de hersenen van patiënten met SMA met behulp van MRI scans onderzoeken, omdat dit belangrijke informatie kan geven over het ontstaan van SMA.
Opzet van het onderzoek
Er nog niet eerder gedetailleerd MRI onderzoek gedaan naar de hersenstructuren van mensen met SMA. In dit onderzoek willen wij gaan kijken of er veranderingen in de structuur, verbindingen tussen hersengebieden, of activiteit van hersenen is bij mensen met SMA. In het onderzoek zullen we daarom de MRI scans van mensen met SMA vergelijken met MRI scans van gezonde mensen én van mensen met een andere spierziekte dan SMA. Door ook de MRI scans van mensen met een andere spierziekte dan SMA te onderzoeken, kunnen we veranderingen die mogelijk worden veroorzaakt door algemene spierzwakte onderscheiden van veranderingen die echt door SMA worden veroorzaakt.
Doel van het onderzoek
Het onderzoek heet 2 belangrijke doelen:
Hersenen van mensen met en zonder SMA in beeld brengen
Met behulp van dit eerste deel willen we onderzoeken of er verschillen zijn in de anatomie, netwerken en/of activiteit van de hersenen ten opzichte van mensen zonder SMA.Achterhalen in hoeverre eventueel gevonden veranderingen samenhangen met de spierzwakte en beperkingen in het dagelijks functioneren.
De MRI: Magnetic Resonance Imaging
MRI is een techniek waarbij er met behulp van magnetische golven afbeeldingen worden gemaakt. Een sterk magneetveld en radiogolven wekken signalen in het lichaam op, die door een soort antenne ontvangen worden. Een computer vertaalt deze signalen in beelden. Bij MRI wordt er geen gebruik gemaakt van schadelijke röntgenstraling. MRI golven zijn niet schadelijk voor het lichaam. Met een MRI scanner kunnen gedetailleerde afbeeldingen van de hersenen worden gemaakt. Daarnaast zijn er technieken beschikbaar weermee ook de activiteit van verschillende hersengebieden in kaart kan worden gebracht. Hierdoor kunnen we kijken of de activiteit van specifieke gebieden in de hersenen is veranderd bij mensen met SMA, in vergelijking met mensen zonder SMA.
Deelname aan het onderzoek
Kinderen vanaf 12 jaar en volwassenen met SMA mogen meedoen aan dit onderzoek. Het onderzoek zal bestaan uit een telefonische intake, een lichamelijk onderzoek met longfunctietest (blaastest) en het MRI onderzoek. Het MRI onderzoek zal bestaan uit verschillende scans en duurt ongeveer 45 minuten. Voor het MRI onderzoek wordt gebruik gemaakt van een 3 Tesla MRI scanner.
Meer informatie?
Indien u meer wilt weten, kunt u te allen tijde met ons contact opnemen. Het SMA Expertisecentrum is bereikbaar via smaonderzoek@umcutrecht.nl. Ook kunt u ons mailen indien u zich wilt aanmelden.