In augustus 2012 is er een nieuwe studie gestart vanuit het SMA Expertisecentrum. In deze nieuwe studie onderzoeken we ‘fibroblasten’, speciale cellen uit de huid die in het laboratorium kunnen uitgroeien tot stamcellen en zenuwcellen. Deze stamcellen en zenuwcellen kunnen niet als therapie gebruikt worden, maar geven ons wel veel nieuwe informatie over het ziekteproces bij SMA.
Bij dit onderzoek wordt er een klein stukje huid (ook wel ‘huidbiopt’ genoemd) afgenomen. Het huidbiopt dat wordt weggehaald is 3 mm in doorsnede. Het stukje huid wordt weggehaald onder plaatselijke verdoving, die wordt aangebracht met behulp van een spray (- dus geen injectie). Na het wegnemen van het huidbiopt wordt er een pleister geplakt, er zijn geen hechtingen nodig.
Fibroblasten kweken en laten uitgroeien tot zenuwcellen
Uit het biopt kunnen ‘fibroblasten’ worden gekweekt. Fibroblasten zijn huidcellen die in het laboratorium relatief makkelijk kunnen uitgroeien tot stamcellen. Deze stamcellen kunnen op hun beurt uitgroeien tot zenuwcellen. Op deze manier wordt het mogelijk om zenuwcellen van patiënten met SMA te onderzoeken. Op dit moment kunnen de stam- en zenuwcellen alleen nog maar gebruikt worden voor laboratoriumonderzoek. Er zijn helaas geen therapeutische (= behandelings-)mogelijkheden met deze cellen.
De zenuwcellen uit de fibroblasten zijn een waardevol nieuw model om het ziekteproces van SMA te bestuderen. Ook zullen de fibroblasten gebruikt worden om de hoeveelheid SMN eiwit te meten, net als in het bloed, om te zien of dit een goede maat is voor de ernst waarmee SMA zich ontwikkelt.
Praktische informatie
Het afnemen van het biopt vindt doorgaans plaats op de polikliniek, maar kan eventueel ook thuis plaatsvinden.
Heeft u interesse in deelname? Neem dan contact met ons op! Het SMA Expertisecentrum van het UMC Utrecht is bereikbaar via smaonderzoek@umcutrecht.nl.