Vanuit het SMA Expertisecentrum in het UMC Utrecht is in juni 2010 gestart met ons ‘basisonderzoek’ naar Spinale Spieratrofie, getiteld ‘Spinale spieratrofie, SMN eiwit en Genetica’ (kortweg: SSG). Dit onderzoek vormt de basis voor veel van de andere onderzoeken die vanuit ons centrum zijn geïnitieerd en nog altijd lopen.
Onderdelen van het basisonderzoek
Het basisonderzoek bestaat uit 2 hoofdonderdelen:
Deel 1:
Registratie in de Nederlandse SMA Database
We verzamelen de ziektegegevens van zoveel mogelijk mensen met met SMA in Nederland en leggen deze – vertrouwelijk – vast in de landelijke SMA database. Er wordt voor het onderzoek een vragenlijst ingevuld, waarmee we veel te weten komen over het beloop van de aandoening. Daarnaast verzamelen we informatie over de zorgverleners die betrokken zijn bij de zorg en eventuele andere klachten, naast die van de spieren en het bewegen. Door deze informatie te verzamelen leren we wat belangrijk is voor de deelnemers aan ons onderzoek en zo proberen we de zorg voor mensen met SMA uiteindelijk verder te verbeteren. Het onderzoek vindt plaats in het kader van een Europese samenwerking, die wordt gecoördineerd door TREAT-NMD.
Deel 2:
SMN Eiwit en Genetica
Mensen met SMA maken minder van het SMN eiwit. Zie hiervoor ook de meer uitgebreide informatie over de achtergrond van SMA en de verschillende typen. Dit deel van het onderzoek richt zich op de voorspellende waarde van de hoeveelheid SMN eiwit die in het bloed gemeten kan worden en op specifieke genetische factoren die de ernst van de SMA bepalen.
Opzet
Alle mensen met SMA die hebben deelgenomen aan het basisonderzoek naar SMA, kunnen deelnemen aan de vervolgstudie. Deelname bestaat uit de volgende onderdelen:
- Wij nemen een vragenlijst met u door over hoe de SMA zich bij u heeft ontwikkeld.
- Wij testen uw spierkracht en motorische vaardigheden.
- Wij testen uw longfunctie.
- Wij vragen u om toestemming voor afname van een buisje bloed om verder onderzoek te doen naar het SMN eiwit en genetische factoren.
U kunt op elk moment aangeven dat u aan bepaalde onderdelen van het onderzoek niet mee wilt doen.
Deelnemen?
Aan ons basisonderzoek kunnen alle kinderen en volwassenen met alle verschillende SMA typen deelnemen. Indien u of uw kind wilt deelnemen, kunt u te allen tijde met ons contact opnemen. Dit mag ook om eerst meer informatie op te vragen. Wij zijn te bereiken via smaonderzoek@umcutrecht.nl.
Zorgverleners en verwijzers
Bent u verwijzer en wilt u een deelnemer aanmelden, overleggen, of meer informatie over het lopende onderzoek naar SMA? Kijk dan op onze pagina voor zorgverleners en verwijzers.