Small molecules – SMA Centrum Nederland

Op 11 november 2019 bracht de Zwitserse farmaceut Roche naar buiten dat de eerste resultaten een studie naar de effectiviteit van het ‘small molecules’ middel Risdiplam positief zijn. Deze uitkomst zal worden ingediend bij de U.S. Food and Drug Administration (FDA) en de European Medicines Agency (EMA) voor beoordeling voor toelating op de markt.

Small molecules
De small molecules zorgen er net als gentherapie (virale gentherapie of ASO therapie) voor, dat de hoeveelheid SMN-eiwit die wordt gemaakt door cellen in het lichaam toeneemt. Van de ‘small molecules’ weten we echter nog niet precies hoe ze werken. Er wordt veel onderzoek gedaan om te kijken of ze ook effectief zijn voor mensen met SMA. In onderstaande afbeelding is het effect weergegeven: na gebruik van het middel moet de hoeveelheid SMN-eiwit dat wordt gemaakt in de cellen van het lichaam stijgen.

Small Molecule therapie

In bovenstaande afbeelding is het effect van de ‘small molecule’ therapie weergegeven. Links is eerst de situatie van mensen met SMA schematisch weergegeven: het SMN1 gen werkt niet, het SMN2 gen maakt kleine beetjes SMN eiwit. Rechts is de situatie weergegeven nadat er behandeld wordt met een ‘small molecule’: de hoeveelheid SMN eiwit neemt toe. Hierdoor is er meer SMN eiwit aanwezig en kunnen de zenuwcellen beter werken en langer overleven. De achtergrond hoe deze vorm van therapie precies werkt, is niet geheel duidelijk. Zie voor een uitgebreide uitleg over de achtergrond van SMA en het probleem in het DNA onze introductiepagina over medicijnonderzoek voor SMA.

Huidige onderzoeken naar Risdiplam

1. Firefish: in deze studie worden kinderen met SMA type 1 onderzocht. Alle deelnemers zijn bij de start van de studie jonger dan 7 maanden.
2. Sunfish: in deze studie worden kinderen met SMA typen 2 en 3 onderzocht, tussen de leeftijd van 2 en 25 jaar. Deze studie bevindt zicht momenteel in de afrondende fase. Zodra de resultaten bekend zijn, zullen wij hierover berichten op onze website.
3. Jewelfish: aan deze studie kunnen mensen met SMA van 12 tot 60 jaar meedoen, die eerder al een “antisense oligonucleotide (ASO)” of een “small molecule” hebben gebruikt, of die een virale gentherapie hebben ondergaan. Het SMA Expertisecentrum is deelnemend centrum aan deze studie. De inclusie loopt tot 31 december 2019. U kunt hier meer lezen over de Jewelfish studie in het SMA Expertisecentrum.