De Manatee studie is een nieuwe studie naar de effectiviteit van het behandelen van SMA met een combinatie van risdiplam (Evrysdi©) en het middel GYM329 (ook bekend als RO7204239) in kinderen met SMA.
Net als in de huidige Sapphire en eerdere Topaz studies, richt het middel GYM329 zich op het versterken van de spierkracht. Net als apitegromab (Sapphire / Topaz studies) is dit middel een antistof dat de activiteit van het myostatine eiwit remt. Myostatine is een eiwit dat de afbraak van spieren stimuleert. Door middel van antistoffen is het mogelijk heel gericht en specifiek de functie van bepaalde eiwitten te remmen. Dat betekent in het geval van myostatine dat de natuurlijke afbraak van spieren wordt afgeremd. De verwachting is dat dit leidt tot beter behoud van spiermassa en, daaraan gekoppeld, spierfunctie.
De Manatee studie is opgezet door het farmaceutische bedrijf Roche, dat eerder het medicijn risdiplam (Evrysdi) op de markt heeft gebracht. Risdiplam is een drankje dat specifiek de genetische fout in het DNA van mensen met SMA aanpakt. Momenteel is risdiplam in Nederland nog niet algemeen beschikbaar. Toch worden er in Nederland ongeveer 80 patiënten mee behandeld omdat het door Roche in afwachting van goedkeuring door Zorginstituut Nederland voorlopig kosteloos beschikbaar is gesteld voor mensen met SMA type 2. In 2021 konden mensen starten met deze behandeling als zij op dat moment niet aanmerking kwamen voor behandeling met één van de andere medicijnen die voor SMA op de markt zijn (nusinersen/Spinraza en onasemnogene abeparvovec/Zolgensma).
Het doel van de Manatee studie is om te onderzoeken of het gecombineerde effect van risdiplam met GYM329 op spierkracht en motorische functie groter is dan behandeling met risdiplam alleen. In totaal kunnen wereldwijd 180 patiënten aan deze studie deelnemen, in twee fases. In eerste instantie wordt deze combinatiebehandeling alleen onderzocht in kinderen tussen de 2 en 10 jaar die nog kunnen lopen. De kinderen in Nederland die hiervoor mogelijk in aanmerking komen zijn hier inmiddels voor benaderd. De farmaceut geeft aan dat dit onderzoek mogelijk in de toekomst ook uitgebreid wordt naar kinderen van dezelfde leeftijd die inmiddels niet meer kunnen lopen. Mocht dit het geval zijn dan worden ouders van kinderen uit Nederland die hiervoor in aanmerking komen door ons benaderd.