Voordat een nieuw medicijn op de markt komt, wordt het uitgebreid getest. Eerst in het laboratorium en daarna in diermodellen. Is het geneesmiddel veilig en effectief? Dan wordt het middel in een klinische studie bij gezonde mensen en patiënten getest. Deze klinische studies worden ook wel ‘trials’ genoemd.
Een klinische studie is een studie bij patiënten of controlepersonen die vrijwillig met een nieuw onderzoeksmiddel behandeld worden. De veiligheid en de effecten van het onderzoeksmiddel bij deze personen worden zeer nauwkeurig bestudeerd.

Het testen van potentiële nieuwe medicijnen in klinische studies gebeurt in een aantal fasen:
Fase I: Is het nieuwe medicijn veilig?
Onderzoek bij mensen die er akkoord mee gaan om het geneesmiddel dat onderzocht wordt, in te nemen of toegediend te krijgen. Daarmee helpen ze artsen om vast te stellen hoe veilig een geneesmiddel is en of er bijwerkingen zijn. Er wordt ook onderzoek gedaan naar hoe het geneesmiddel wordt opgenomen, omgezet en uitgescheiden. Meestal wordt een fase-I studie met gezonde vrijwilligers uitgevoerd. Voor SMA-patiënten die deelnemen aan een fase-I studie is het meestal niet realistisch om hier resultaat van te verwachten. Aan een fase 1 onderzoek neemt meestal een beperkt aantal mensen deel (20 tot 100).
Fase II: Is het nieuwe medicijn effectief?
Als blijkt dat het middel veilig is voor mensen, dan wordt bij patiënten (50-250 personen) getest of het ook echt werkt. In deze fase wordt ook gezocht naar de juiste dosis.
Fase-II studies zijn gewoonlijk gecontroleerd. Bij gecontroleerd onderzoek wordt het effect van het actieve geneesmiddel vergeleken met het effect van een ‘placebo’, een pil die geen enkele werkzame stof bevat. Patiënten worden willekeurig (door loting) ingedeeld in een behandelgroep die het onderzoeksmiddel krijgt of een controlegroep die de placebo krijgt. De effecten van het onderzoeksmiddel bij patiënten worden nauwkeurig bestudeerd door het ziekteverloop, symptomen en bijwerkingen te vergelijken tussen patiënten in de behandelgroep en patiënten in de controlegroep.
Voor betrouwbare uitkomsten is het heel belangrijk dat medicijnonderzoek ‘dubbelblind’ is. Bij een dubbelblind onderzoek weten de artsen, verpleegkundigen en de patiënten niet wie het werkzame geneesmiddel krijgt en wie de placebo. Dat voorkomt ‘placebo-effecten’ die worden veroorzaakt doordat patiënten en artsen denken dat het middel werkt. Als de resultaten van het fase II onderzoek gunstig zijn, volgt een fase III onderzoek met een grotere groep patiënten.
Fase III: In welke dosering is het medicijn effectief en veilig?
Om zeker te zijn van effecten van een medicijn en uit te sluiten dat het middel een negatieve werking heeft, moet het worden getest op een grote groep patiënten (100 – 1.000 personen). Hierbij wordt ook gekeken naar de beste dosering van het medicijn.
Deze groep wordt vaak verdeeld in drie groepen: groep één krijgt het nieuwe middel, de tweede groep een middel waarvan bekend is dat het werkt bij de betreffende aandoening en soms is er een derde groep die een placebo krijgt (een nepgeneesmiddel). Met dit onderzoek kan men de werkzaamheid, bijwerkingen en soms ook de doelmatigheid van het middel vaststellen.
Goedkeuring van het medicijn
Bij een goede werking van het geneesmiddel zal er een aanvraag ingediend worden bij de European Medicines Agency (EMA). De behandeling van een aanvraag bij de EMA kan maanden tot meer dan een jaar duren. Tot die tijd is het vaak nog niet mogelijk om het middel te verkrijgen voor mensen die niet mee gedaan hebben aan de studie. Mensen die wel aan de studie hebben deelgenomen kunnen het geneesmiddel soms wel blijven gebruiken.
Soms is een medicijn in Amerika al goedgekeurd door de U.S. Food and Drug Administration (FDA), de organisatie die daar medicijnen beoordeeld. Toch betekent dit niet altijd dat een medicijn ook in de Europese Unie beschikbaar komt, omdat deze andere regels hanteren.
Als het middel door de EMA wordt goedgekeurd, dan is het officieel geregistreerd als medicijn. Dat betekent dat artsen het kunnen voorschrijven. Het ministerie van VWS besluit vervolgens of het medicijn wordt vergoed door de ziektekostenverzekeraars. Patiëntenverenigingen, zoals Spierziekten Nederland, kunnen een belangrijke rol hebben door te wijzen op het belang van het medicijn voor patiënten. Het hele proces van laboratoriumonderzoek tot registratie duurt meestal zo’n 10 tot 12 jaar. Wanneer een geneesmiddel op mensen wordt getest, is er zeker al een jaar of vijf van onderzoek aan voorafgegaan. Als een middel al bewezen effectief is voor een andere ziekte, dan kan het proces soms sneller gaan.
Fase IV: Hoe werkt het middel op de lange termijn?
Na de registratie van het medicijn blijft er onderzoek plaatsvinden. Want het is belangrijk om te weten of het middel op langere termijn misschien bijwerkingen heeft. Er wordt aanvullende informatie over het medicijn verzameld:
- de bijwerkingen van het geneesmiddel in de dagelijkse praktijk;
- de effecten van het geneesmiddel in de dagelijkse praktijk;
- de doelmatigheid van het geneesmiddel in de dagelijkse praktijk;
- factoren voor optimalisatie van het gebruik.
Toezicht op klinisch onderzoek
Voor geneesmiddelenonderzoek bij mensen gelden strenge wetten en regels. In Nederland zorgt de Wet Medisch-wetenschappelijk Onderzoek met mensen (WMO) voor de bescherming van proefpersonen. In deze wet staat dat elk onderzoek van tevoren grondig moet worden getoetst door een Medisch Ethische Toetsings Commissie (METC). De Inspectie voor de Gezondheidszorg (IZG) houdt in de gaten of onderzoekers zich aan de regels houden. Daarnaast is er de Centrale Commissie Mensgebonden Onderzoek (CCMO) die onderzoeksprotocollen toetst en registreert en medisch-ethische toetsingscommissies erkent.