In Nederland krijgen kinderen in de eerste week na de geboorte een hielprik. Het hielprikonderzoek is bedoeld om ernstige ziekten op te sporen om deze vroegtijdig te kunnen behandelen. Ieder jaar worden vijftien tot twintig kinderen geboren met SMA. Vanaf 1 juni 2022 is ook SMA toegevoegd aan de hielprikscreening, waardoor er op heel jonge leeftijd een diagnose gesteld kan worden. Dit is belangrijk om zo snel mogelijk met een behandeling te kunnen beginnen.
Wat betekent een positieve uitslag vanuit de hielprikscreening?
Een positieve uitslag SMA vanuit de hielprikscreening betekent dat het kindje naar alle waarschijnlijkheid de genetische aanleg heeft om op later leeftijd symptomen van de ziekte SMA te krijgen. Een positieve uitslag zegt nog niets over de te verwachten ernst van de ziekte. De ziekte SMA kent een brede variatie in ernst. Om een voorspelling te kunnen doen over de ernst van de ziekte is verder bloedonderzoek nodig. Na een positieve uitslag vanuit de hielprikscreening worden ouders dan ook binnen enkele dagen uitgenodigd door het Spieren voor Spieren Kindercentrum van het Wilhelmina Kinderziekenhuis in Utrecht.
Wat is er aan de hand bij SMA?
Bij kinderen met SMA is er sprake van een defect in het DNA. Bij SMA is er sprake van een fout in een stukje van het erfelijk materiaal: het SMN1 gen. Deze fout zorgt voor een tekort aan SMN eiwit. SMN is essentieel voor het functioneren van motorische zenuwcellen die, als er te weinig SMN is, verloren kunnen gaan. Hierdoor kunnen patiënten met SMA minder goed hun spieren gebruiken.
Verschillen in ernst van de ziekte
De ziekte SMA kent grote verschillen in de ernst waarin deze tot uiting komt. De ernst van de ziekte is voor een groot deel te voorspellen vanuit het DNA. Naast het stukje DNA dat SMN1 heet en bij patiënten met SMA afwezig of defect is, hebben mensen nog een heel vergelijkbaar stuk DNA: SMN2. Ook SMN2 kan het voor motorische zenuwcellen essentiële eiwit SMN maken. Helaas gaat dit bij SMN2 veel minder efficiënt dan bij SMN1, en blijven patiënten met SMA een tekort aan het SMN eiwit houden. Het hele DNA van mensen is aanwezig in twee kopieën; daarom hebben we van elk chromosoom twee exemplaren. Van nature is het stuk DNA waar SMN1 en SMN2 liggen echter erg variabel. Hierdoor komt het dat sommige patiënten met SMA niet twee maar drie, vier of soms wel vijf kopieën van SMN2 hebben. Elke kopie van SMN2 maakt een beetje SMN eiwit aan. Hierdoor hebben patiënten met SMA die meer SMN2 kopieën hebben vaak een relatief iets minder ernstige vorm van SMA dan patiënten die minder SMN2 kopieën hebben.
Wat gebeurt er tijdens een eerste bezoek aan het spieren voor spieren kindercentrum na een positieve hielprikuitslag?
Zodra er een positieve uitslag vanuit de hielprikscreening komt worden ouders hiervan via de huisarts op de hoogte gebracht, zij horen dan direct wanneer zij bij het Spieren voor Spieren Kindercentrum verwacht worden. Tijdens deze afspraak wordt het beloop van de zwangerschap, de geboorte en de kraamweek besproken. Daarnaast wordt er uitleg gegeven over het ziektebeeld en wordt het baby’tje nagekeken. Tijdens deze afspraak wordt er een bloedafname verricht om het SMN1– en SMN2 gen verder te onderzoeken zodat er in een vervolggesprek uitleg gegeven kan worden over de te verwachten ernst van de ziekte en mogelijke behandelingen voor SMA.