Het SMA Expertisecentrum doet onderzoek naar contracturen van gewrichten bij kinderen met spinale spieratrofie (SMA) en de impact hiervan op het dagelijks functioneren. Door dit onderzoek willen we meer inzicht krijgen in het ontstaan en de impact van contracturen, zodat we deze in de toekomst beter kunnen behandelen.
Wat zijn contracturen bij SMA?
Spinale spieratrofie (SMA) is een erfelijke spierziekte die leidt tot spierzwakte. Afhankelijk van het type SMA en het effect van behandeling kunnen kinderen met SMA wel/niet zitten/staan/lopen. Nagenoeg alle kinderen met SMA krijgen in de loop van hun ziekte verkortingen van spieren en stijfheid van gewrichten, zogenaamde contracturen. Deze contracturen geven vaak pijnklachten, stijfheid en/of beperkingen in het dagelijks functioneren. Het is op dit moment niet duidelijk wannéér en waarom contracturen precies ontstaan, hoe we ze het beste kunnen behandelen en hoe ze voorkomen kunnen worden.
Doel van de studie
De ervaringen met de huidige contractuurbehandeling zijn wisselend per patiënt en we weten nog onvoldoende welke factoren hierbij bepalend zijn voor een succesvolle behandeling. Het doel van het project is daarom meer inzicht te krijgen in de impact van contracturen op het leven van patiënten met SMA.
Daarnaast willen we leren begrijpen hoe contracturen ontstaan en zich ontwikkelen, zodat we deze in de toekomst beter kunnen behandelen en mogelijk kunnen voorkomen.
Opbouw van de studie
Het project zal bestaan uit verschillende onderzoeken:
- Onderzoek naar de impact van contracturen op het dagelijks functioneren van jongvolwassenen (16-30 jaar);
- In kaart brengen van de huidige behandeling van contracturen in Nederland bij kinderen met SMA;
- Een studie naar de verandering van bewegelijkheid van gewrichten in relatie tot leeftijd bij kinderen met SMA type 1 en 2;
- Een studie naar het effect van spierkracht op contracturen.
Deelname
Deze studie zal 3-4 jaar zal duren en bestaat uit 2 deelstudies. Deelstudie 1 komt overeen met punt 3 en deelstudie 2 komt overeen met punt 4, zoals hierboven beschreven.
In deelstudie 1 brengt de fysiotherapeut de bewegelijkheid van drie gewrichten (pols, elleboog en knie) in kaart, op twee tijdstippen per jaar.
In deelstudie 2 wordt aan kinderen ouder dan 4 jaar, met een bepaalde mate van spierkracht, gevraagd of zij willen deelnemen aan een studie naar spierkracht en contracturen. Hiervoor vragen we hen om twee keer per jaar een extra meting uit te voeren op de biodex (een apparaat om spierkracht te meten).
Alle metingen worden op momenten gedaan dat deelnemers al in het WKZ zijn. Ouders worden gevraagd twee keer per jaar een korte vragenlijst in te vullen. Dit neemt maximaal vijf minuten in beslag.
Meer informatie?
Indien u meer wilt weten over dit onderzoek of over SMA, kunt u te allen tijde contact opnemen met het SMA Expertisecentrum via smaonderzoek@umcutrecht.nl.