Screening Compassionate Use Programma Risdiplam (Evrysdi) van start

Begin november 2020 heeft Fabrikant Roche toestemming gekregen voor een zogenaamd Compassionate Use Programma (CUP) voor het medicijn Risdiplam (Evrysdi). Dat maakte het College ter Beoordeling van Geneesmiddelen (CBG) destijds bekend. Volwassenen en kinderen ouder dan twee maanden met de spierziekte SMA type 1 en 2 kunnen door dit CUP toegang krijgen tot de medicatie, nog Lees meer overScreening Compassionate Use Programma Risdiplam (Evrysdi) van start[…]

Camiel Wijngaarde wint prijs beste neuromusculaire proefschrift 2020

Op vrijdag 8 januari 2021 reikt het Spierziekten Centrum Nederland de Annual NL-NMD thesis Awards uit voor de twee beste neuromusculaire proefschriften van 2020. Camiel Wijngaarde van het SMA Expertisecentrum in het UMC Utrecht is winnaar geworden van de prijs voor het beste klinische proefschrift. In zijn proefschrift, ‘Natural history of Spinal Muscular Atrophy: re(de)fining clinical phenotpypes and Lees meer overCamiel Wijngaarde wint prijs beste neuromusculaire proefschrift 2020[…]

Een leerling met SMA: Ziezon brochure

Het netwerk Ziezon is het landelijk expertisenetwerk voor ziek zijn & onderwijs. In samenwerking met het SMA Expertisecentrum hebben zij de brochure ‘Een leerling met SMA’ uitgegeven. Deze brochure is nu te downloaden. Deze Ziezonbrochure is bedoeld voor leerkrachten, onderwijsassistenten, zorg­ coördinatoren, intern begeleiders en anderen die betrokken zijn bij het onderwijs aan een leerling Lees meer overEen leerling met SMA: Ziezon brochure[…]

Veelgestelde vragen over COVID-19 voor kinderen met een spierziekte als SMA of Duchenne spierdystrofie (november 2020)

Er zijn verschillende bronnen beschikbaar met informatie over COVID-19 en adviezen voor kinderen met een chronische aandoening. Met onderstaande vragen en antwoorden hopen we een korte samenvatting te geven op vragen voor uw kind met een spierziekte als SMA/Duchenne spierdystrofie. Voor meer informatie, zie de bronnen onderaan deze pagina.  1. Loopt mijn kind een groter Lees meer overVeelgestelde vragen over COVID-19 voor kinderen met een spierziekte als SMA of Duchenne spierdystrofie (november 2020)[…]

Het natuurlijk beloop van SMA als graadmeter voor de werking van nieuwe medicijnen

In de laatste jaren is er veel veranderd voor mensen met SMA. De komst van nieuwe behandelingen heeft ervoor gezorgd dat de levensverwachting en motoriek van jonge kinderen met SMA aanzienlijk verbeterd zijn. Of en in welke mate deze behandelingen ook op langere termijn effectief zijn, en of ze werken voor oudere kinderen en volwassenen Lees meer overHet natuurlijk beloop van SMA als graadmeter voor de werking van nieuwe medicijnen[…]

Webinars voor zorgprofessionals terugkijken

Op dinsdag 29 september en dinsdag 27 oktober vonden voor zorgverleners de webinars over logopedische en respiratoire aspecten bij kinderen en adolescenten met SMA plaats. Het is nu mogelijk deze webinars terug te kijken. Mocht u na het bekijken van de beelden nog vragen hebben, dan kunt u die e-mailen naar kinderrevalidatie@umcutrecht.nl. Logopedische aspecten bij Lees meer overWebinars voor zorgprofessionals terugkijken[…]