Onderstaande tekst is op details aangepast.
Spinale spieratrofie (SMA) was tot een paar jaar geleden een van de meest voorkomende genetische oorzaken van kindersterfte of zeer ernstige beperkingen. Met de introductie van meerdere nieuwe medicijnen is het perspectief voor veel kinderen met SMA veranderd. Het middel Spinraza is sinds 2017 op de Europese markt toegelaten en wordt sinds augustus 2018 vergoed voor de meeste kinderen met SMA, mits ze voor de leeftijd van 9.5 jaar beginnen met behandeling. In mei 2020 heeft het Europese Geneesmiddelenbureau (EMA) ook het medicijn Zolgensma goedgekeurd voor de behandeling van patiëntjes met de meest ernstige vorm van SMA (SMA type 1) en voor patiëntjes met SMA met 3 of minder kopieën van het SMN-2 gen. Dit is natuurlijk goed nieuws en geeft ouders en dokters in theorie de mogelijkheid om verschillende behandelingen te overwegen. In Nederland is Zolgensma op dit moment echter nog niet beschikbaar. Het Zorginstituut begint later dit jaar met de beoordeling van kosteneffectiviteit van behandeling met Zolgensma en zal volgend jaar advies uitbrengen aan het ministerie van VWS omtrent de vergoedingsregeling.
Adviezen over behandeling met Zolgensma
De brede indicatie van de EMA heeft ook geleid tot nieuwe vragen over welke kinderen baat zullen hebben bij behandeling. EMA heeft namelijk ook goedkeuring verleend aan behandeling van kinderen ouder dan 6 maanden ondanks het feit dat er op dit moment geen bewijs is uit geneesmiddelenonderzoek voor de effectiviteit. Voor deze groep kinderen is de afweging van mogelijke baten en risico’s daarom nog moeilijk. Omdat er een alternatief bestaat voor behandeling (Spinraza) is het belangrijk om mogelijke risico’s van behandeling mee te wegen.
Een grote groep Europese SMA Expertisecentra heeft daarom adviezen over behandeling met Zolgensma samengesteld. Het gaat naast het SMA Expertisecentrum in Nederland om centra in Duitsland, Roemenië, België, Tsjechië, Polen, Spanje, Italië, Frankrijk, Zweden en Engeland. Over de adviezen is brede overeenstemming. Deze adviezen kunnen gebruikt worden om -in afwachting van meer wetenschappelijke resultaten- voor individuele patiënten de afweging te maken wat de beste behandeling is. Het document vat samen wat we wel en wat we nog niet weten over effectiviteit en veiligheid en bevat adviezen voor gegevensverzameling voor de langere termijn. Er zijn met name aanvullende gegevens nodig over effectiviteit en veiligheid van Zolgensma bij kinderen ouder dan 6 maanden bij start van behandeling, bij kinderen in een verder gevorderd stadium van de ziekte en bij kinderen met een hoger gewicht dan in het onderzoek naar effectiviteit.