Het jaarlijkse CureSMA congres is het grootste internationale congres over SMA. Elk jaar komen onderzoekers en zorgverleners, alsook patiënten en hun familieleden, bij elkaar voor kennisuitwisseling. Vanwege COVID-19 was er dit jaar een digitale editie, waar ook het SMA Expertisecentrum bij aanwezig was. Onderzoekers Féline Scheijmans, Laura Habets en Ewout Groen van het SMA Expertisecentrum hebben hun resultaten aan de rest van de wereld gepresenteerd.
Effectiviteit van Spinraza
Féline Scheijmans gepresenteerde de data die we de afgelopen jaren hebben verzameld over de effectiviteit van de behandeling met Spinraza. We hebben met name gekeken naar het effect van de behandeling op de motorische functie van behandelde kinderen, maar ook naar het effect op bijvoorbeeld de slikfunctie en de behoefte aan ademhalingsondersteuning met bijvoorbeeld neuskapbeademing. Op CureSMA hebben we de data gepresenteerd over de motorische functie en de ademhalingsondersteuning. Deze data is erg belangrijk, omdat de meeste, beschikbare gegevens over deze effecten met name uit klinische studies komen. In deze studies zijn hele selecte patiëntengroepen gebruikt die niet altijd representatief zijn voor alle SMA-patiënten. Het bijzondere van onze studie is, is dat we in een veel bredere groep van kinderen met SMA kijken wat het effect is van de behandeling, zonder dat we selecteren op leeftijd of SMN2-kopienummer. Hiermee hopen we bij te dragen aan zogeheten ‘real world data’ waarmee we uiteindelijk een realistisch beeld kunnen krijgen van wat de behandeling met Spinraza betekent voor SMA-patiënten.
Energieverbruik in spieren bij SMA
Laura Habets vertelde namens het SMA Expertisecentrum over onze energieverbruik metingen in de spieren bij mensen met SMA type 3 en 4. We hebben onderzocht of veranderingen in het energieverbruik van de spier voor vermoeibaarheid zorgt. We vonden verschillen in het energieverbruik bij mensen met SMA en de controledeelnemers. Het zou kunnen dat deze verschillen ervoor zorgen dat je sommige dingen die je graag wilt doen, niet kunt volhouden. Deze studie geeft ons nieuwe informatie over hoe de spieren werken. Kennis over het energieverbruik is belangrijk om nieuwe behandelingen, met medicatie of door training, te ontwikkelen.
Rol SMN-eiwit bij het ontstaan van SMA
Ewout Groen presenteerde de resultaten van een langlopende studie in samenwerking met de universiteiten van Trento (Italië) en Edinburgh (Verenigd Koninkrijk). Het doel van deze studie was om meer te weten te komen over het ontstaan van SMA en de rol van het SMN-eiwit hierbij. Eerder onderzoek naar het ontstaan van SMA en de gevoeligheid van motorische zenuwcellen bij SMA leverden tegenstrijdige resultaten op. Voor het correct functioneren van cellen en weefsels is de aanmaak van nieuwe eiwitten van cruciaal belang. In dit onderzoek vonden we dat het SMN-eiwit een centrale rol speelt in het reguleren van dit proces. In cellen en weefsels waarin meer SMN-eiwit voorkomt, zoals in het ruggenmerg, is dit proces erger aangedaan dan in andere weefsels waarin minder SMN voorkomt. Doordat de aanmaak van eiwitten verstoord is in SMA, functioneren meerdere moleculaire processen in motorische neuronen niet meer goed. Door de uitkomsten van dit onderzoek kunnen we het ontstaan van SMA beter begrijpen.