De Europese Unie heeft onlangs – als onderdeel van de Marie Skłodowska-Curie actions – financiering toegekend aan een groot, internationaal samenwerkingsverband tussen het SMA Expertisecentrum van het UMC Utrecht en onderzoekers uit andere Europese landen. Het is de eerste keer dat vanuit de Europese Unie een groot SMA consortium wordt gesponsord. Een belangrijke stap voor het onderzoek naar SMA.
SMA is een spierziekte die wordt veroorzaakt door het verlies van motorische zenuwcellen (motorneuronen) in het ruggenmerg. Naast het verlies van motorneuronen, is het de laatste jaren duidelijk geworden dat er mogelijk ook andere cellen en weefsels in het lichaam betrokken zijn bij het ziekteproces. Het onderzoek hiernaar heeft zich tot nu toe echter beperkt tot kleine groepen patiënten, waardoor het nog onduidelijk is in hoeverre bepaalde problemen algemeen of juist alleen bij kleine groepen patiënten voorkomen. Ook is het nog onbekend of deze problemen via dezelfde moleculaire mechanismen ontstaan als die ten grondslag liggen aan het verlies van motorneuronen.
De juiste behandeling voor de individuele patiënt
Begin van dit jaar hebben Ewout Groen en Ludo van der Pol namens het SMA Expertisecentrum, samen met onderzoekers uit Duitsland en een aantal andere Europese landen, een aanvraag ingediend bij de Europese Unie voor een internationale samenwerking (consortium). Onlangs is bekend geworden dat de financiering hiervoor is toegekend. Ewout: ‘Met dit consortium, dat SMABEYOND heet, willen we gezamenlijk de niet-motorneuron problemen bij SMA in kaart brengen, om ze zo beter te begrijpen. Hiermee willen we meer inzicht krijgen in SMA als ziekte van niet alleen het zenuwstelsel, maar van het gehele lichaam. Ook willen we bekijken of er verschillende niet-motorneuron problemen voorkomen bij verschillende patiënten. Huidige en toekomstige behandelingen zoals Spinraza, Zolgensma en Risdiplam worden op verschillende manieren toegediend en bereiken daarom verschillende plekken in het lichaam. Door te onderzoeken of alle patiënten met symptomen buiten het zenuwstelsel te maken krijgen en hoe uitgebreid dat is, kunnen we in de toekomst beter kiezen welk medicijn nodig en effectief is per individuele patiënt.’
Uitwisseling van kennis voor beter SMA-onderzoek
De internationale samenwerking maakt het mogelijk om snel tot resultaten te komen. Naast de belangrijke inzichten in de niet-motorneuron problemen bij SMA, biedt het consortium veel mogelijkheden voor uitwisseling van kennis en onderzoekstechnieken tussen de verschillende laboratoria. Omdat elke onderzoeksgroep expertise heeft op een eigen onderzoeksgebied, biedt het consortium jonge onderzoekers bovendien uitgebreide opleidingsmogelijkheden. Deze samenwerking is dus ook een belangrijke stap om (toekomstig) onderzoek naar SMA te verbeteren.
SMABEYOND
Het SMABEYOND consortium wordt geleid door het universitair medisch centrum in Hannover (Duitsland) en bestaat naast het SMA Expertisecentrum van het UMC Utrecht uit onderzoeksgroepen in Italië (Trento), Groot-Brittannië (Edinburgh en Londen), Spanje (Barcelona), Duitsland (Keulen) en een tweede groep uit Hannover. Het consortium zal later dit jaar van start gaan.