Spinale spieratrofie (SMA) is een erfelijke aandoening die kan leiden tot ernstige spierzwakte, invaliditeit en overlijden. Bij de bewegingen die patiënten nog wel kunnen uitvoeren, geven velen aan last te hebben van snel optredende vermoeidheid waardoor ze eerder moeten stoppen dan ze zouden willen. Nieuw onderzoek van het SMA expertisecentrum in het UMC Utrecht laat zien dat behandeling met het medicijn pyridostigmine een positief effect heeft op verminderen van deze vermoeidheidsklachten.
Ongeveer 1 op de 10.000 baby’s wordt geboren met SMA. Het is daarmee een van de meest voorkomende erfelijke ziektes bij kinderen. Door een fout in het DNA werken de zenuwcellen in het ruggenmerg, die de spieren aansturen, niet goed en sterven af. Klachten kunnen al optreden vlak na de geboorte en worden in de loop van het leven steeds erger. Aan de hand van de motorische ontwikkeling en de leeftijd waarop de eerste symptomen optreden kunnen vier types worden onderscheiden. Type 1 is de meest ernstige en meest voorkomende vorm van SMA.
Beperkt uithoudingsvermogen
Naast het verlies in spierkracht, kampen veel SMA-patiënten ook met een snel optredende vermoeidheid bij de bewegingen die ze wel kunnen uitvoeren. Dit betekent dat ze eerder moe worden tijdens de bewegingen die ze nog wel kunnen maken. Vooral tijdens activiteiten waarbij een herhalende beweging moet worden gemaakt ervaren patiënten klachten, zoals tijdens het kauwen of naar de mond brengen van voedsel. Dit heeft een groot effect op het dagelijks leven van patiënten.
Eerder onderzoek toont aan dat deze snel optredende vermoeidheid voor een deel veroorzaakt wordt door een verslechterde prikkeloverdracht tussen de zenuwcellen en de spieren. Een bestaande behandeling om deze prikkeloverdracht te verbeteren is het middel pyridostigmine. Dit medicijn wordt al voorgeschreven bij andere spierziekten waar de communicatie tussen zenuwcellen en spieren misgaat, zoals myasthenia gravis. Het SMA Expertisecentrum heeft daarom onderzoek gedaan naar dit medicijn bij patiënten met SMA.
Een beter uithoudingsvermogen
Aan het onderzoek deden patiënten ouder dan 12 jaar, met SMA type 2, 3 en 4 mee. Pyridostigmine blijkt een positief effect te hebben op de snel optredende vermoeidheid bij bewegen. Het uithoudingsvermogen verbeterde en er bleek ook een groot positief effect op ervaren klachten van vermoeibaarheid uit de zelfrapportage van patiënten. Patiënten geven aan beter in staat te zijn om hun bord leeg te eten, hun (elektrische) rolstoel voort te bewegen of langer te wandelen zonder pauzes. Dit laat zien dat pyridostigmine van toegevoegde waarde kan zijn om de kwaliteit van leven aanzienlijk te verbeteren voor patiënten met SMA.
Omdat pyridostigmine een geregistreerd medicijn is, kan het worden voorgeschreven aan patiënten met SMA. Dit gebeurt momenteel bij het SMA expertisecentrum. Voor de optimale dosis van het medicijn, met het meeste effect en de minste bijwerkingen, is nog verder onderzoek nodig.
Heeft u deelgenomen aan deze studie?
Indien u heeft deelgenomen aan deze studie, ontvangt u in de komende weken een informatiebrief. Deze brief zal ook een ‘deblindering’ bevatten; dit betekent dat bekend wordt gemaakt wanneer u of uw zoon of dochter pyridostigmine heeft gekregen en wanneer het nepmedicijn (placebo).
Het onderzoek is mogelijk gemaakt door het Prinses Beatrix Spierfonds, stichting Spieren voor Spieren, de Vriendenloterij en Rotary club Naarden-Bussum.