Elke twee jaar komen wetenschappers, zorgverleners en patiënten uit heel Europa bij elkaar om kennis en ervaring op het gebied van SMA met elkaar te delen. Onderzoeker Ewout Groen doet verslag van de belangrijkste resultaten en ontwikkelingen van het congres dat dit jaar in Parijs werd georganiseerd.
Fundamenteel onderzoek
Naast de laatste updates op het gebied van zorg voor en behandeling van patiënten met SMA waren er bij dit congres veel presentaties op het gebied van fundamenteel wetenschappelijk onderzoek. Onder ‘fundamenteel wetenschappelijk’ verstaan we onderzoek in het laboratorium bij dieren, in cellen of bijvoorbeeld bloed. Met dit onderzoek willen we het ontstaan en de ontwikkeling van SMA beter begrijpen. Ook zoeken we naar manieren die het mogelijk maken beter te anticiperen op toekomstige ontwikkelingen op het gebied van zorg voor patiënten met SMA.
Medicijnen combineren
Een voorbeeld hiervan is onderzoek naar de mogelijkheid om verschillende soorten medicijnen voor SMA te combineren. De huidige klinische studies naar SMA onderzoeken de effectiviteit van medicijnen die, net als Spinraza, als doel hebben de hoeveelheid SMN eiwit bij patiënten te verhogen. Ook zijn er geneesmiddelenstudies die zich richten op het verbeteren van de spierfunctie en de aansturing van spieren. In een studie met muis-modellen van SMA combineerden onderzoekers uit Londen een medicijn, dat vergelijkbaar is met Spinraza, met een middel dat de spierfunctie verbetert. Hieruit blijkt dat muizen inderdaad meer baat hebben bij de combinatie van deze medicijnen, dan bij behandeling met één van de medicijnen alleen. Het is waarschijnlijk dat vergelijkbare studies in de toekomst ook in patiënten worden uitgevoerd. Ook kijkt de internationale TOPAZ studie onder andere al naar de mogelijkheid om Spinraza te combineren met een nieuw experimenteel medicijn.
Effecten van SMA in het lichaam
Hoewel de effecten van SMA op het zenuwstelsel al langer worden onderzocht, bestudeert een groot aantal onderzoeksgroepen de gevolgen van de ziekte voor de rest van het lichaam. Hier was ook veel aandacht voor op het congres. In zowel diermodellen als patiëntmateriaal laat recent onderzoek zien dat er bij SMA ook defecten op kunnen treden in het hart, de spieren zelf en in bloedvaten. Dit is niet bij alle patiënten zo. Waarom het bij sommige patiënten wel voorkomt en bij anderen niet is momenteel onbekend. Het is wel belangrijk dit beter in kaart te brengen. Veel patiënten met SMA worden op dit moment behandeld met Spinraza, dat in het hersenvocht wordt geïnjecteerd. Hierdoor heeft het vooral een positief effect op het zenuwstelsel, maar niet of minder in andere weefsels en organen. Door met fundamenteel onderzoek verder te kijken dan alleen naar het zenuwstelsel, hopen we in de toekomst bij te dragen aan verbeterde zorg voor SMA-patiënten.
Medicijnen optimaliseren
Een andere interessante ontwikkeling op het gebied van de behandeling van SMA komt voort uit onderzoek van de Universiteit van Oxford. Hier bestuderen ze in hoeverre ze medicijnen vergelijkbaar met Spinraza verder kunnen optimaliseren. Onderzoekers lieten zien dat ze de moleculen van hun medicijn kunnen aanpassen zodat het in een lagere dosis en via het bloed (in plaats van via een ruggenprik, zoals bij Spinraza) kan worden toegediend. Dit onderzoek is nu alleen met diermodellen van SMA uitgevoerd en moet eerst verder worden onderzocht in mensen, maar zou in de toekomst grote voordelen voor de behandeling van patiënten op kunnen leveren.