De Gezondheidsraad heeft deze week geadviseerd SMA op te nemen in de hielprik. Dit valt te lezen in het document ‘Neonatale screening op spinale spieratrofie’ dat de Commissie Screening rond zwangerschap en geboorte van de Gezondheidsraad aan de staatssecretaris van Volksgezondheid, Welzijn en Sport richtte.
Het doel van de commissie van de Gezondheidsraad was om de voor- en nadelen van mogelijke opname van SMA in de neonatale hielprikscreening in kaart te brengen en op basis daarvan een advies uit te brengen. In het document laten zij het volgende weten: “De commissie adviseert SMA op te nemen in de hielprikscreening. Belangrijkste voordeel is dat screening de mogelijkheid biedt om kinderen te behandelen voordat ze symptomen ontwikkelen. Dat levert gezondheidswinst op ten opzichte van de huidige situatie. Nu worden kinderen met SMA gediagnosticeerd en behandeld als ze symptomen hebben en er al onherstelbare schade aan het zenuwstelsel is opgetreden.”
De commissie van de Gezondheidsraad doelt hiermee op behandeling met het middel nusinersen (Spinraza), dat veelbelovende resultaten laat zien bij behandelde patiënten met symptomen van SMA. Hoe eerder met de behandeling wordt begonnen, hoe groter het effect ervan is. Door SMA op te nemen in de hielprikscreening, wordt vroege diagnose van SMA mogelijk, wat een groot voordeel oplevert voor de behandeling ervan. De commissie adviseert in haar document ook om de screening op SMA na vijf en tien jaar te evalueren, aangezien de gegevens over de kwaliteit van de test op SMA, vroege behandeling met nusinersen, en de voordelen van behandeling op de lange termijn, nog beperkt zijn.