Het SMA Expertisecentrum is deze dagen met een grote delegatie onderzoekers op het eerste Europese SMA congres aanwezig. Dit nieuwsbericht wordt steeds verder van updates voorzien, om iedereen op de hoogte te houden van de laatste ontwikkelingen en nieuwste inzichten.
Eerste Europese wetenschappelijke congres over SMA
SMA Europe, een Europees samenwerkingsverband voor het onderzoek naar SMA, organiseert dit jaar voor het eerst een wetenschappelijke congres als aanvulling op het jaarlijkse Amerikaanse congres dat wordt georganiseerd door Cure SMA, de Amerikaanse patiëntenorganisatie voor mensen met SMA.
Een paar van de lopende onderzoeken vanuit het SMA Expertisecentrum, zoals het MRI onderzoek van de spieren en uitkomsten van de studie naar het natuurlijk beloop van SMA, worden in een uitgebreide postersessie gepresenteerd. Daarnaast geeft onderzoeker Marloes Stam een presentatie over de eerste uitkomsten van het MRI onderzoek dat in 2015 uitgevoerd is, waarbij ruggenmerg en zenuwen zijn onderzocht. Onderzoeker en (kinder)fysiotherapeut Bart Bartels zal namens ons centrum als een van de experts de discussie leiden over de ontwikkelingen en verbeteringen voor de zorg voor mensen met SMA.
Update: Dag 1 van het congres
De eerste dag van het congres stond in het teken van het SMN eiwit. Doordat het SMN1 gen niet werkt bij SMA, wordt er minder SMN eiwit gemaakt. Dit SMN eiwit wordt gemaakt in alle cellen van het lichaam (meer achtergrond informatie over hoe dit werkt, is te lezen op deze pagina op onze website).
Als gevolg van de lagere SMN eiwit waarden kunnen vooral de motorische zenuwcellen die de spieren aansturen, minder goed overleven en functioneren. De precieze functie van het SMN eiwit is echter nog niet opgehelderd: er wordt veel onderzoek gedaan naar de vele rollen die het SMN eiwit lijkt te vervullen. Dit is belangrijk, omdat een beter begrip van de rol van het SMN eiwit ook kan bijdragen aan de ontwikkeling van nieuwe behandelingen.
Er zijn verschillende onderzoeken gepresenteerd die op verschillende manieren de functie van het SMN eiwit proberen te verhelderen. In de wetenschap worden onderzoeksideeën vaak eerst onderzocht in proefdieren, voordat het bij mensen wordt onderzocht. Daarnaast is er op dag 1 van het congres ook veel stilgestaan bij wat goede methoden zijn om het SMN eiwit nog preciezer te meten. Het doel van al deze onderzoeken is onder andere om het effect van gegeven therapieën nog beter te kunnen volgen, in aanvulling op de nu vaak gebruikte onderzoeken van spierkracht, motoriek en beweging.
Update: Dag 2 van het congres
De tweede dag van het congres had meerdere thema’s. Er werd geopend met een sessie waarin de vraag centraal stond of SMA een aandoening is waarbij alleen de zenuwen aangedaan raken, of dat er ook andere weefsels zijn, waarin afwijkingen voorkomen. De achtergrond van deze vraag zit hem in het feit dat het SMN eiwit in alle cellen van het lichaam wordt gemaakt. Op basis van eerder uitgevoerd onderzoek weten we dat in proefdiermodellen met SMA afwijkingen “buiten” het zenuwweefsel voorkomen. De vraag in hoeverre dit ook voor mensen met SMA geldt, is echter nog niet te beantwoorden en moet verder worden onderzocht. De voorlopige resultaten van veel onderzoeken hiernaar werden gepresenteerd.
Het tweede thema waar uitgebreid aandacht voor was, is de ontwikkeling van nieuwe therapieën voor SMA. Er wordt onderzoek gedaan naar nieuwe manieren om de productie van het SMN eiwit te verhogen en de eerste cel- en proefdieronderzoeken waarbij het middel Spinraza (nusinersen) wordt gecombineerd met andere middelen werden besproken. Tot op heden zijn er nog geen onderzoeken waaraan mensen met SMA meedoen waarin meerdere middelen worden gecombineerd.
Aan het einde van de dag was er een bijeenkomst over datamanagement. Vanuit het SMA Expertisecentrum wordt het landelijke onderzoek en de landelijke database gecoördineerd en beheerd en op vergelijkbare wijze zijn er in veel andere landen ook zulke systemen. Er wordt op Europees niveau samengewerkt, maar in het veld van minder vaak voorkomende en zeldzame aandoeningen is er een grote behoefte aan nog meer en intensievere samenwerking, om het onderzoek te kunnen versnellen. In een apart bericht zullen we hier binnenkort op de website verder over berichten.
Update: Dag 3 van het congres
De laatste dag van het SMA congres stond in het teken van de nieuwe therapieën en hoe gemeten kan worden of een therapie werkt of niet. Een belangrijke vraag die centraal staat is “wat is een goede manier om het effect te meten”, oftewel wat is een goede ‘uitkomstmaat’. Namens het SMA Expertisecentrum vertelde onderzoeker Marloes Stam over de eerste resultaten van haar MRI onderzoek van het ruggenmerg bij mensen met SMA.
Het afsluitende gedeelte ging over de resultaten die tot nu toe zijn behaald met een aantal van de medicijnen waar al langer onderzoek naar wordt gedaan: Spinraza (nusinersen), Olesoxime en RG7916. De resultaten, waarover al veel is gepubliceerd, passeerden opnieuw de revue en verder werd stilgestaan bij de uitdagingen die er nog zijn. Veel therapieën zijn vooral getest bij hele jonge kinderen (baby’s) met SMA type 1. Het effect van de medicatie lijkt kleiner te zijn bij oudere kinderen, tieners en jongvolwassenen, maar tegelijkertijd is er voor deze groep veel minder onderzoek gedaan.