Het Farmaceutische bedrijf Avexis, dat bezig is met de ontwikkeling van virale gentherapie voor SMA, heeft begin november 2017 de resultaten gepubliceerd van haar ‘fase 1’ onderzoek. In dit onderzoek, gepubliceerd in het wetenschappelijke tijdschrift de New England Journal of Medicine is de veiligheid van gentherapie bij zeer jonge kinderen met SMA type 1 onderzocht. Het geneesmiddel (een bewerkt virus) werd via een infuus éénmalig toegediend aan in totaal 15 kinderen: 3 kinderen behoorden tot de groep die een lage dosis van het middel kregen, 12 kinderen kregen een hogere dosis. De gemiddelde leeftijd in de eerste groep (lage dosis) was 6.3 maanden, de leeftijd in de tweede groep (hogere dosis) was 3.4 maanden.
Effecten
Om het effect van behandeling te meten, werd gekeken naar overleving, naar de behoefte en afhankelijkheid van ademhalingsondersteuning en naar motorische ontwikkeling. De kinderen die al heel vroeg (bij 3.4 maanden) behandeld werden met de hoogste dosis van het medicijn, lieten de meest positieve resultaten zien: 9 kinderen leerden zitten voor tenminste 30 seconden, 11 kinderen hadden een goede hoofdbalans, 9 konden omrollen en 2 kinderen leerden kruipen, konden zich optrekken of zelfstandig lopen. Aan het einde van de studie hadden alle kinderen ten minste de leeftijd van 20 maanden bereikt. Sommige kinderen waren aan het einde van de studie echter wel afhankelijk van ademhalingsondersteuning.
Veiligheid
Het belangrijkste doel van de studie was in deze fase onderzoeken of het middel veilig gebruikt kan worden. De resultaten laten zien dat dit lijkt te kunnen: 1 kind kreeg na toediening van de medicatie verhoogde leverwaardes in het bloed en als een gevolg hiervan werd bij de andere kinderen preventief prednisolon gegeven rondom de eenmalige toediening van de medicatie, waarmee de leverwaarden normaliseerden. Gedurende de studie kregen 14 van de 15 kinderen klachten van de luchtwegen, zoals een luchtweginfectie of longontsteking. Dit komt zonder gebruik van de medicatie echter ook frequent voor.
Vervolgonderzoek
Ondanks de hele gunstige effecten van dit medicijn op het bewegen en de motoriek, zijn op dit moment de lange termijn effecten en de duurzaamheid van het effect nog niet bekend. Er zijn immers pas 15 kinderen gedurende langere tijd onderzocht. Toekomstig onderzoek is dus hard nodig, om verder duidelijk te maken wat de plek van het middel kan worden bij de behandeling van SMA. Vervolgonderzoek is gepland, het farmaceutische bedrijf Avexis bracht eerder reeds naar buiten dat dit zowel zal plaatsvinden in Amerika als Europa. Indien meer informatie hierover bekend wordt, maken we hier uiteraard melding van op onze website.