De laatste dag van het Cure SMA congres (01/07) stond vrijwel geheel in het teken van de ontwikkeling van therapieën voor SMA. Verschillende onderzoeksgroepen en farmaceutische bedrijven kwamen aan het woord, om de laatste inzichten te delen.
Spinraza (Nusinersen)
Uiteraard was er veel aandacht voor het middel Spinraza (nusinersen), het recent door de FDA en EMA goedgekeurde medicijn. Dit tot nu toe enig goedgekeurde middel voor de behandeling van SMA, richt zich op het verhogen van het SMN eiwit. Zie voor meer informatie over de achtergrond van hoe SMA behandeld kan worden, onze website pagina’s over medicijnen.
Nusinersen is een zogenaamde “Antisense Oligonucleotide” en zorgt ervoor dat er meer SMN eiwit wordt gemaakt in het lichaam, door het SMN2 gen efficiënter te laten werken. In de presentaties op het congres werd stilgestaan bij de resultaten van de studies die hebben geleid tot de goedkeuring door de FDA en de EMA. De details van de resultaten zullen de komende periode verder worden uitgewerkt op onze website.
Gentherapie om het SMN1 gen te vervangen
Ook was er op de afsluitende congres-dag veel aandacht voor de ontwikkeling van gentherapie om het bij SMA defecte SMN1 gen te vervangen. Deze therapie, in ontwikkeling door farmaceutisch bedrijf Avexis, lijkt in de eerste uitgevoerde studie veilig te zijn. In totaal hebben aan dit onderzoek 15 kinderen met SMA type 1 meegedaan. Een grote nieuwe studie, die nog zal starten, moet aantonen of bij kinderen met SMA de behandeling echt werkzaam is. Op dit moment is nog niet duidelijk hoe deze nieuwe studie eruit komt te zien en wanneer deze van start zal gaan, bij meer informatie zullen we in ieder geval via onze website meer informatie geven. De achtergrond over deze vorm van behandeling – virale gentherapie – is te vinden op onze website.
Andere middelen om het SMN eiwit te verhogen
Ook andere middelen die tot doel hebben de hoeveelheid SMN eiwit in het lichaam te verhogen, werden besproken. Zo was er aandacht voor de medicijnen van de farmaceuten Novartis (LMI-070) en Hoffmann-La Roche (RG7916). De middelen die door deze farmaceuten worden gemaakt staan bekend als de zogenaamde ‘Small Molecules’. Meer informatie hierover is te vinden op onze website, via deze link.
Andere vormen van mogelijke therapie
Tot slot werd er ook stilgestaan bij medicijnen die op een andere manier de klachten van SMA proberen te verlichten. Hierover hebben we op onze website een aparte pagina gemaakt – zie daarvoor deze link. Er werd in de sessie op het congres vooral stilgestaan bij medicijnen die specifiek de spieren sterker moeten maken en het dunner worden van de spieren moeten tegengaan. Het bekendste voorbeeld hiervan is CK2127107, van farmaceut Cytokinetics. Een eerste studie naar de werkzaamheid van het middel is inmiddels gestart en vindt tot op heden alleen in Amerika plaats, onder een kleine groep mensen met SMA. Andere middelen zijn tot nu toe vooral bij proefdieren getest.
Overzicht
Met het grote aantal middelen dat momenteel wordt onderzocht voor de behandeling van SMA, is het lastig een goed overzicht te houden. Om daarbij te helpen, heeft de Amerikaanse patiënten organisatie Cure SMA een update uitgebracht van haar schema met daarin veel van de middelen die momenteel worden onderzocht. Zie hiervoor onderstaande afbeelding:
Bovenstaande afbeelding van Cure SMA, toont een overzicht (per eind mei 2017) van diverse middelen in onderzoek, ter behandeling van SMA. In de afbeelding is het middel “Spinraza” (Nusinersen) in het blauw weergegeven, momenteel het enige door de FDA en EMA goedgekeurde middel voor de behandeling van SMA.
Meer informatie?
Op onze website hebben we uitgebreid informatie geplaatst over de (theoretische) werking van verschillende middelen die worden onderzocht voor de behandeling van SMA:
- Medicijnonderzoek bij SMA: een introductie
- Verschillende typen medicijnen in ontwikkeling voor SMA
- Medicatie zonder gunstig effect voor SMA
In de komende periode zullen de pagina’s over het medicijnonderzoek voor SMA op onze website verder worden bijgewerkt.