De Amerikaanse farmaceutische bedrijven Biogen en Ionis Pharmaceuticals hebben bekend gemaakt dat zij een gunstig effect van het middel “Spinraza” (de nieuwe naam voor ‘Nusinersen’) gevonden hebben op het beloop van SMA Type 2. Dit is gebleken uit een interim analyse van het internationale CHERISH onderzoek. Klik op deze link voor het originele persbericht van Biogen.
Wat is SMA type 2?
Bij SMA type 2 ontstaan de eerste symptomen van spierzwakte na de leeftijd van 6 maanden maar voor de leeftijd van 18 maanden. Kinderen met SMA type 2 leren zelfstandig zonder ondersteuning zitten, maar kunnen niet zelfstandig (los) lopen.
Wat is Nusinersen of Spinraza?
Nusinersen is een speciaal voor SMA ontwikkeld medicijn. SMA wordt veroorzaakt door het ontbreken van een stukje DNA, het survival motor neuron (SMN) 1 gen, dat zeer belangrijk is voor de functie van zenuwcellen. Zie voor uitgebreide uitleg over SMA ook onze pagina over het ontstaan van SMA. Mensen bezitten naast SMN1 ook een een tweede SMN gen, SMN2, dat ten dele de functie van SMN1 kan overnemen. SMN2 doet dit alleen minder efficiënt, waardoor er minder SMN eiwit gemaakt wordt. Nusinersen zorgt ervoor dat het SMN2 gen meer als het SMN1 gen gaat werken. Nusinersen wordt door middel van een ruggenprik toegediend. Vorige week werd duidelijk dat het middel Nusinersen voortaan Spinraza zal gaan heten.
Is Nusinersen nu voor iedereen verkrijgbaar?
Nusinersen (Spinraza) is tot nu toe alleen in onderzoeksverband verkrijgbaar. Bij de Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA) en de Europese EMA (European Medicines Agency) ligt de vraag om toestemming te verlenen dit middel op de markt te brengen, voor alle typen SMA. Het is nog niet bekend hoe lang dit proces nog gaat duren en of en voor welke typen SMA de goedkeuring volgt. Ook zal hierna een traject volgen in Nederland voor de vergoeding van dit middel voordat dit daadwerkelijk beschikbaar zal zijn.
Is Nusinersen (Spinraza) ook werkzaam voor SMA type 1, 3 en 4?
Eerder werd al bericht dat er gunstig effect lijkt te zijn bij SMA type 1. Zie hiervoor ook onze eerdere nieuwsberichten via deze link en deze link. Het effect van Nusinersen (Spinraza) op het beloop van SMA type 3 en 4 is (nog) onbekend.
Hoe blijf ik op de hoogte van nieuws?
Wij zullen u via mail en website zo goed mogelijk op de hoogte houden van verdere ontwikkelingen. We doen dit uiteraard in nauwe samenwerking met Spierziekten Nederland. Heeft u vragen, dan kunt u het SMA Expertisecentrum in het UMC Utrecht ook altijd bereiken via smaonderzoek@umcutrecht.nl.