De Amerikaanse farmaceutische bedrijven Biogen en Ionis Pharmaceuticals hebben op 1 augustus in een persbericht laten weten dat bij een tussentijdse analyse van het internationale ENDEAR onderzoek is gebleken dat het experimentele geneesmiddel “Nusinersen” een gunstig effect laat zien op het beloop van SMA type 1.
Het persbericht vindt u via deze link. De Amerikaanse patiëntenorganisatie voor mensen met SMA bericht er eveneens over op haar website.
Wat is SMA type 1?
SMA type 1 is de ernstigste vorm van SMA. Symptomen van spierzwakte ontstaan voor de leeftijd van 6 maanden en kinderen leren nooit zelfstandig te zitten. Zwakte van ademhalingsspieren leidt bij een groot deel van de kinderen met SMA type 1 tot overlijden in de eerste twee levensjaren. Kijk voor meer informatie ook op onze websitepagina over SMA type 1.
Wat is Nusinersen?
Nusinersen is een speciaal voor SMA ontwikkeld medicijn. SMA wordt veroorzaakt door het ontbreken van een stukje DNA, het survival motor neuron (SMN) 1 gen, dat zeer belangrijk is voor de functie van zenuwcellen. Mensen bezitten een tweede SMN gen (SMN2), dat ten dele de functie van SMN1 kan overnemen, maar minder efficiënt functioneert. Nusinersen zorgt ervoor dat het SMN2 gen meer als het SMN1 gen gaat werken. Nusinersen wordt door middel van een ruggenprik toegediend.
Kijk voor meer informatie over de achtergrond en het ontstaan van SMA op onze website.
Is Nusinersen nu voor iedereen verkrijgbaar?
Nusinersen is alleen in onderzoeksverband verkrijgbaar. Biogen en Ionis Pharmaceuticals vermelden in het persbericht dat ze op korte termijn toestemming zullen vragen aan de Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA) om het middel op de markt te kunnen brengen. Het is nu nog niet bekend hoe lang dit proces zal duren. Op dit moment is het nog niet duidelijk of en wanneer de EMA (European Medicines Agency) om toestemming zal worden gevraagd. Indien hier meer duidelijk over wordt, zullen we hierover berichten op onze website.
Is er nu genezing mogelijk van SMA?
Nusinersen is waarschijnlijk het eerste medicijn tegen SMA type 1 dat het beloop in gunstige zin kan beïnvloeden. Nusinersen kan mogelijk de ernst van de SMA type 1 verminderen, al zal het de ziekte niet genezen. Hoe groot het effect van Nusinersen zal zijn, is nu nog niet te voorspellen.
Is Nusinersen ook werkzaam voor SMA type 2, 3 en 4?
Het effect van Nusinersen op het beloop van SMA type 2 wordt op dit moment nog onderzocht.
Hoe blijf ik op de hoogte van nieuws?
Wij zullen u via mail en website zo goed mogelijk op de hoogte houden van verdere ontwikkelingen. We doen dit uiteraard in nauwe samenwerking met Spierziekten Nederland. Heeft u vragen, dan kunt u het SMA Expertisecentrum in het UMC Utrecht ook altijd bereiken via smaonderzoek@umcutrecht.nl.