De eerste reactie als je hoort dat je kind een progressieve spierziekte heeft? “Veel verdriet en totale paniek. Maar de mensen in het Spieren voor Spieren Kindercentrum hebben deze paniek al snel bij ons kunnen wegnemen.” Het woord is aan Valentine Grosse Hamberg, moeder van de 2-jarige Guus Bok die lijdt aan SMA type 2.
Als baby had Guus een lichte heupafwijking, waardoor hij een halfjaar een spreidbroekje heeft gedragen. Hij had hierna dunne bovenbeentjes en liep niet, maar dat verbaasde niemand. Ook de artsen niet. “Dat komt door het spreidbroekje” dachten we allemaal. “Zijn spieren hebben tijd nodig om weer aan te sterken.”
“Toen het niet verbeterde zijn we in april van dit jaar naar de orthopeed gegaan, met de vraag of er misschien nog een heupafwijking zat. De orthopeed stuurde ons door naar kinderneuroloog, waar meteen alle alarmbellen afgingen. Na een periode van veel onderzoeken kregen we op 22 juni de uitslag van het DNA-onderzoek: Guus heeft SMA.”
“Toevallig hadden we een dag later, op 23 juni, een eerste afspraak bij het Spieren voor Spieren Kindercentrum in Utrecht. De neuroloog had ons hier naartoe doorverwezen, omdat hij een spierziekte vermoedde. In het Kindercentrum werd na een dag vol onderzoeken de diagnose SMA bevestigd, type 2.”
Lees meer over het verhaal van Guus op de website van Stichting Spieren voor Spieren.
Dit is een bericht uit het nieuwsarchief van de oude website van het SMA Expertisecentrum. Tijd en datum van plaatsing zijn onjuist.