20/05/2020

Veelgestelde vragen rondom Zolgensma

Wat is Zolgensma?
Patiënten met de zeldzame spierziekte SMA hebben een erfelijke afwijking in het genetisch materiaal. Bij hen ontbreekt het zogenaamde SMN1 gen, wat leidt tot een tekort aan een eiwit dat voor de functie van zenuwen in het ruggenmerg nodig is. Gentherapie brengt het SMN1 gen dat ontbreekt terug in de cellen van het lichaam.

Zolgensma is een gentherapie dat door eenmalige injectie wordt gegeven. De behandeling vergt echter een gedegen voorbereiding en nazorg om de kans op ernstige bijwerkingen te verkleinen. De behandeling kan niet worden gestopt of ongedaan worden gemaakt.

Wat zijn de resultaten tot nu toe?
De resultaten die openbaar zijn sinds november 2017 komen van een kleine groep van 12 kinderen met SMA type 1, voor het grootste deel jonger dan 6 maanden. De behandelde kinderen bleven na behandeling (anders dan verwacht) leven en leerden bijna altijd zitten, maar niet staan of lopen, tenzij behandeling was gestart voordat er symptomen waren (‘presymptomatische behandeling’). Dit betekent dat de behandeling kinderen een deel van hun motorische ontwikkeling kan teruggeven, maar dat vroeg behandeling essentieel is voor een optimaal resultaat. De effectiviteit is bevestigd door twee relatief kleine studies, al reageerden hierin minder kinderen op behandeling dan in de eerste studie.  Er is voor kinderen ouder dan 6 maanden tot de leeftijd van 2 jaar, geen bewijs van de effectiviteit van het middel en risico’s op de korte en langere termijn. Kinderen die ouder waren dan 6 maanden bij start van behandeling lieten geen duidelijke vooruitgang zien.

Is Zolgensma een goedgekeurd geneesmiddel?
Het Europees medicijnagentschap EMA heeft, onder voorwaarden, een positief advies gegeven voor de markttoelating van Zolgensma. De Europese Unie heeft nu ook positief beslist. Hiermee is Zolgensma toegelaten tot de Europese markt. In Amerika is het middel al langer op de markt.

Waarom is het dan niet beschikbaar in Nederland?
In Nederland moet na markttoelating een besluit worden genomen over de vergoeding van het middel. Pas dan kan het middel aan patiëntjes worden aangeboden. Het geneesmiddel komt nu in Nederland vanwege de hoge kosten in de zogenaamde ‘pakketsluis’. Dat betekent dat het Zorginstituut opdracht krijgt de kosteneffectiviteit van het (gebruik van het) middel te toetsen. Er volgen na het uitkomen van het advies waarschijnlijk prijsonderhandelingen met als doel de zorgkosten beheersbaar te houden. Op dit moment is de prijs van Zolgensma 1,9 miljoen euro. Dit is exclusief de kosten die gemaakt worden voor de behandeling in het ziekenhuis.

Komt er in de tussentijd een EAP (Expanded Access Program) voor Zolgensma?
De fabrikant kan besluiten om het middel tijdelijk beschikbaar te stellen aan een specifieke groep patiënten, tot er een besluit is genomen over vergoeding. Op dit moment is Avexis-Novartis hierover in gesprek met VWS.

Is er op dit moment een ander geneesmiddel beschikbaar?
Sinds mei 2017 is er voor kinderen met SMA type 1 behandeling mogelijk met het geneesmiddel Spinraza. Het wordt toegediend met een ruggenprik, de behandeling moet elke 4 maanden herhaald worden. Door deze behandeling neemt de kans op overlijden of het permanent afhankelijk worden van een beademingsapparaat voor patiëntjes met SMA type 1 in het eerste levensjaar af. Kinderen gaan zich vaak ook motorisch verder ontwikkelen; sommige kinderen leren zitten.

Voor kinderen tot 9,5 jaar wordt de behandeling vergoed uit het basispakket. Vanaf januari 2020 is Spinraza beschikbaar voor mensen met SMA ouder dan 9,5 jaar binnen een VT-traject. Dure medicijnen waarvan de werking niet of onvoldoende bewezen is maar waarvan wordt aangenomen dat ze mogelijk wel werken bij de doelgroep, kunnen in aanmerking komen voor het VT-traject, voluit: het Traject Voorwaardelijke Toelating tot de basisverzekering. Het gaat om een verlengde wetenschappelijke studie naar de effectiviteit van een medicijn bij patiëntengroepen waarvoor dat nog niet eerder is onderzocht. Lees hier meer over het VT traject.

Is al duidelijk welke behandeling beter is: Zolgensma of Spinraza?
Dit is nog niet duidelijk omdat vergelijkend onderzoekt ontbreekt. Het is dus te vroeg om nu al conclusies te trekken. Er is bovendien weinig bekend over de resultaten en de bijwerkingen op de lange termijn van beide middelen. Vanaf het moment dat er voor beide middelen een vergoedingsregeling is zal per individuele patiënt moeten worden bekeken welke behandeling de voorkeur heeft.

Zijn er risico’s aan de behandeling met Zolgensma en Spinraza?
Zolgensma wordt gegeven door middel van een eenmalige injectie, maar vergt een gedegen voorbereiding en nazorg om ernstige bijwerkingen te voorkomen, in het bijzonder ernstige verstoring van de leverfunctie. De behandelde groep is nog klein en over de mogelijkheid van bijwerkingen op de lange termijn is daarom niets bekend.

Spinraza wordt gegeven door middel van een ruggenprik en moet drie keer per jaar worden herhaald. Bijwerkingen van Spinraza lijken vooralsnog vooral gekoppeld aan de toediening, zoals voorbijgaande hoofd- en rugpijn na de injectie. Daarnaast is als zeldzame bijwerking in de loop van de behandeling een verhoogde druk in het hoofd door een verminderde afvloed van hersenvocht gerapporteerd.

Kan behandeling van Spinraza worden gecombineerd met Zolgensma?
In Amerika zijn er kinderen die met beide middelen worden behandeld. Op dit moment is nog niet duidelijk of kinderen in Nederland behandeld kunnen worden met Zolgensma. Deze vraag is om die reden op dit moment nog niet te beantwoorden.

Komen er nog meer geneesmiddelen voor SMA, zoals Risdiplam?
Risdiplam is een drank, maar wat betreft werkingsmechanisme grofweg vergelijkbaar met Spinraza. Het middel wordt nog onderzocht in verschillende medicijnstudies en is nog niet op de markt. De fabrikant wil het middel beschikbaar stellen via een zogenaamd ‘Expanded Access Program’ (EAP) voor patiënten voor wie geen alternatieve behandeling mogelijk is. Dan is er toestemming nodig van de IGZ om het middel beschikbaar te stellen nog voor het officieel is goedgekeurd. De medicatie is dan beschikbaar op kosten van de producent totdat het middel is toegelaten tot het Nederlandse vergoedingssysteem. Het EAP geldt vooralsnog alleen voor SMA type 1.

Kan ik risdiplam gaan gebruiken?
De fabrikant heeft aangegeven het middel gratis beschikbaar te stellen aan iedereen met SMA type 1, waar geen andere behandelingsmogelijkheid voor is. Op dit moment is het middel nog niet beschikbaar.