08/08/2016

SMA type 1

  • Eerste klachten vóór de leeftijd van 6 maanden
  • Kinderen leren niet zelfstandig zitten

Spinale spieratrofie type 1 is de meest ernstige en meest voorkomende vorm van de proximale spinale spieratrofieën. Ongeveer 50-60% van de patiënten met SMA heeft type 1. Spinale spieratrofie type 1 wordt ook wel de ziekte van Werdnig-Hoffman genoemd.

SMA type 1 ontstaat vroeg in het leven. Soms worden er tijdens de zwangerschap zelfs al minder kindsbewegingen door de moeder gevoeld. Na de geboorde ontstaan de eerste symptomen bij baby’s vóor de leeftijd van 6 maanden. De baby’s met SMA type 1 zijn ‘slappe’ kinderen waarbij het drinken vaak langzaam en niet goed gaat. Ze verslikken zich regelmatig.

De spierzwakte bij baby’s met SMA type 1 zit met name in de bovenarmen en bovenbenen, romp en ademhalingsspieren. Baby’s met SMA type 1 zullen niet zelfstandig leren zitten en kunnen vaak ook niet omrollen. De levensverwachting van baby’s met SMA type 1 is ernstig verkort. Zonder ondersteuning van de ademhaling komen ze meestal te overlijden voor de leeftijd van 2 jaar.

Nog geen genezing
Er bestaat nog geen behandeling waarmee SMA te genezen is. Wel is er sinds eind 2016 de eerste behandeling beschikbaar gekomen die de klachten van SMA flink kan doen verminderen, bij een gedeelte van de kinderen met SMA. Zie voor meer informatie onze pagina’s over de ontwikkeling van medicijnen. Belangrijk om te benadrukken is dat er momenteel nog veel onderzoek gaande is, de verwachting is dan ook dat in de komende jaren meer middelen beschikbaar komen voor de behandeling van de klachten van SMA.

Meer informatie
Klik hier voor algemene uitleg over het ontstaan van SMA en uitgebreide achtergrond informatie.