SMA type 1

Geplaatst op door
  • Eerste klachten vóór de leeftijd van 6 maanden
  • Kinderen leren niet zelfstandig zitten

Spinale spieratrofie type 1 is de meest ernstige en meest voorkomende vorm van de proximale spinale spieratrofieën. Ongeveer 50-60% van de patiënten met SMA heeft type 1. Spinale spieratrofie type 1 wordt ook wel de ziekte van Werdnig-Hoffman genoemd.

SMA type 1 ontstaat vroeg in het leven. Soms worden er tijdens de zwangerschap zelfs al minder kindsbewegingen door de moeder gevoeld. Na de geboorde ontstaan de eerste symptomen bij baby’s vóor de leeftijd van 6 maanden. De baby’s met SMA type 1 zijn ‘slappe’ kinderen waarbij het drinken vaak langzaam en niet goed gaat. Ze verslikken zich regelmatig.

De spierzwakte bij baby’s met SMA type 1 zit met name in de bovenarmen en bovenbenen, romp en ademhalingsspieren. Baby’s met SMA type 1 zullen niet zelfstandig leren zitten en kunnen vaak ook niet omrollen. De levensverwachting van baby’s met SMA type 1 is ernstig verkort. Zonder ondersteuning van de ademhaling komen ze meestal te overlijden voor de leeftijd van 2 jaar.

Nog geen behandeling
Er bestaat nog geen behandeling om SMA te genezen. Veel onderzoek is gaande en sommige van de medicijntrials laten veelbelovende resultaten zien. Alle behandelingen op dit moment zijn echter nog ondersteunend en gericht op het verlichten van de symptomen. Klik hier voor meer informatie over het onderzoek naar medicijnen voor SMA.

Meer informatie
Uitgebreide informatie over SMA type 1 is ook te lezen op de website van Spierziekten Nederland.

Klik hier voor algemene uitleg over het ontstaan van SMA en uitgebreide achtergrond informatie.