24/08/2020

Risdiplam

Risdiplam is een medicijn voor SMA. Het werkingsmechanisme is grofweg vergelijkbaar met Spinraza, maar kan worden ingenomen als drank. Het middel richt zich rechtstreeks op de oorzaak van SMA (namelijk een tekort aan SMN-eiwit door het ontbreken van het SMN1-gen) en kan de hoeveelheid functioneel SMN-eiwit in lichaamscellen verhogen.

Antisense Oligonucleotiden
Risdiplam is een vorm van ASO therapie, dat zich richt op het SMN2 gen. Zoals op onze achtergrondpagina over therapie te lezen valt, werkt het SMN2 gen niet goed genoeg. Ongeveer 10% van wat het SMN2 gen maakt is werkzaam eiwit. De antisense oligonucleotiden (ASO’s) proberen de werking van het SMN2 gen te verbeteren. Deze vorm van therapie is een vorm van gentherapie. In onderstaande afbeelding is dit proces weergegeven.

ASO therapie

Zoals hier te lezen is, is het probleem van het SMN2 gen dat bij het omzetten van het DNA naar de juiste code om het SMN eiwit te maken, er meestal een stukje verloren gaat: exon 7 wordt meestal ‘uit de code geknipt’. Hierdoor ontstaat een onvolledige code om SMN eiwit te maken. In bovenstaande afbeelding is te zien dat dit probleem door de ASO-therapieën wordt hersteld: exon 7 mist links onderaan de afbeelding, maar na toediening van de ASO wordt exon 7 rechts wel weer opgenomen in de code om het SMN eiwit te maken (rechterzijde plaatje, onderaan). Het gevolg is dat het SMN2 gen dus efficiënter gaat werken, waardoor er meer SMN eiwit wordt gemaakt in de cellen van het lichaam.

Beschikbaarheid in Nederland
Risdiplam is nu nog niet tot de Europese markt toegelaten. Fabrikant Roche heeft daarvoor wel een aanvraag gedaan bij het Europese geneesmiddelenbureau EMA. De fabrikant heeft het middel onder strenge voorwaarden voor een selectieve groep patiënten vervroegd beschikbaar gesteld, dus voor markttoelating en zonder vergoeding. Meer hierover kunt u lezen op de pagina ‘Vragen en antwoorden over het medicijn Risdiplam’.

In Amerika heeft het Amerikaanse geneesmiddelenbureau FDA onlangs (zomer 2020) markttoelating voor Risdiplam heeft goedgekeurd. Dit besluit zorgt er nog niet meteen voor dat patiënten daar ook behandeld kunnen worden. Ook in Amerika kan het een tijd duren voordat er afspraken zijn gemaakt over de beschikbaarheid en vergoeding.

Meer informatie