Natuurlijk beloop van SMA

Geplaatst op door

In de studie ‘Het natuurlijk beloop van SMA‘ brengt het SMA Expertisecentrum in het UMC Utrecht het beloop en de ernst van SMA beter in beeld.

Huidige status : Deze studie is nog niet afgerond; nieuwe deelnemers worden nog geïncludeerd.

In 2010 is het UMC Utrecht een landelijk onderzoek gestart naar Spinale Spieratrofie (SMA). Een belangrijk doel van het onderzoek is om de verschillen in ernst van SMA in kaart te brengen en te onderzoeken waardoor deze verschillen worden veroorzaakt. In het najaar van 2014 zijn we gestart met een vervolgstudie, waarbij we het natuurlijk beloop van de verschillende typen SMA (type 1-4) verder zullen onderzoeken.

Opzet
Alle mensen met SMA die hebben deelgenomen aan het basisonderzoek naar SMA, kunnen deelnemen aan de vervolgstudie. Deelname bestaat uit de volgende onderdelen:
– Wij nemen een vragenlijst met u door over hoe SMA zich bij u heeft ontwikkeld.
– Wij testen uw spierkracht en motorische vaardigheden.
– Wij testen uw longfunctie.
– Wij vragen u om toestemming voor afname van een buisje bloed om verder onderzoek te doen naar het SMN eiwit en genetische factoren.
– Wij vragen u om toestemming voor het maken van een kort EMG met behulp van plakkers en schokjes (maar niet met naalden) van 2 kleine handspieren.

U kunt op elk moment aangeven dat u aan bepaalde onderdelen van het onderzoek niet mee wilt doen.

Informatie over de verschillende onderdelen van het onderzoek:

Vragenlijst
Als u deelneemt aan het onderzoek, ontvangt u voorafgaand aan uw bezoek een vragenlijst. Deze kunt u thuis voorafgaand aan het bezoek invullen. Bij het bezoek wordt de vragenlijst met u doorgenomen. De vragenlijst bevat, net als bij uw eerdere deelname aan het basisonderzoek, vragen over onderwerpen als uw ziektegeschiedenis, symptomen en kwaliteit van leven. Centraal staan dit keer met name vragen over hoe het in de afgelopen periode, sinds uw eerdere bezoek aan ons centrum, met u is gegaan. We proberen hiermee te achterhalen of de klachten van SMA bij u zijn veranderd, of dat ze hetzelfde zijn gebleven.

Lichamelijk onderzoek
Tijdens het bezoek voert de arts-onderzoeker of neuroloog een lichamelijk onderzoek uit. Hiermee kan de arts de spierkracht en het neurologisch functioneren beoordelen. Dit onderzoek is vergelijkbaar met uw vorige bezoek. Ook wordt de longfunctie getest, waarbij u wordt gevraagd enkele malen zo krachtig mogelijk te blazen in de longfunctiemeter.

Zenuwgeleidingsonderzoek (EMG)
Een zenuwgeleidingsonderzoek, ook wel ‘EMG’, is een onderzoek waarbij met kleine elektrische stroompjes de activiteit van spieren wordt getest. Als onderdeel van het onderzoek naar het Natuurlijk beloop van SMA zal er een EMG worden gemaakt van 2 kleine spieren in de hand. Hierbij worden er geen naalden gebruikt. U krijgt 2 kleine plakkers op de hand, net onder de pink en de duim, en 2 aan de binnenzijde van de pols. De stroompjes die worden afgegeven kunnen aanvoelen als kleine speldenprikjes. Het onderzoek is niet gevaarlijk en doet geen pijn. Op de plek waar de plakkers onder de pink en duim zijn geplaatst meten we de activiteit van de spieren.
Het onderzoek duurt ongeveer 5 minuten.

Deelname en meer informatie
Wie kan er meedoen?
Voor de studie naar het natuurlijk beloop van SMA zullen we alle mensen die hebben meegedaan aan het basisonderzoek opnieuw benaderen. Heeft u nog geen uitnodiging gehad, maar wilt u wel graag meedoen? Neem dan contact met ons op via smaonderzoek@umcutrecht.nl.

Toestemming
Als u mee wilt doen aan het onderzoek, vragen we u een toestemmingsformulier te ondertekenen. Voor kinderen in de leeftijd van 12 tot en met 17 jaar geldt dat zij zelf toestemming moeten geven voor deelname en dat daarnaast ook hun ouders/voogd toestemming moeten geven. Voor kinderen onder de leeftijd van 12 jaar hoeven alleen de ouders en/of voogd toestemming te geven.

Vertrouwelijkheid
Alle gegevens worden strikt vertrouwelijk behandeld. Alleen de onderzoekers van de studie zullen toegang hebben tot de gegevens en zij gaan hier zeer zorgvuldig mee om.

Vrijwilligheid
Uw deelname aan het onderzoek is geheel vrijwillig. Als u besluit deel te nemen, kunt u daar op ieder moment op terugkomen.
Belangrijk: Wetenschappelijk onderzoek bij kinderen is verbonden aan strenge regels en wetten. De onderzoekers van het SMA Expertisecentrum in het UMC Utrecht houden zich tijdens dit onderzoek aan de regels voorgeschreven door de Nederlandse Vereniging Kindergeneeskunde. Dit houdt in dat, indien het deelnemende kind tijdens het onderzoek aangeeft niet te willen meewerken en dit gedrag is duidelijk anders dan het normale gedrag van het kind, het onderzoek niet zal worden voortgezet. Ook dan heeft dit geen enkele consequenties voor de verdere medische behandeling.

Deelname aan het basisonderzoek naar SMA
Het basisonderzoek naar SMA is nog altijd in volle gang. We zoeken en includeren nog steeds mensen met SMA die willen meedoen. U kunt zich hier dus nog steeds voor opgeven. Meer informatie over het basisonderzoek is hier te vinden. Aanmelden kan via de e-mail.

Meer informatie
Voor meer informatie over dit onderzoek kunt u contact opnemen met met SMA Expertisecentrum van het UMC Utrecht via de e-mail of telefonisch via: 088-75 51166