26/09/2019

Fibroblasten bij Spinraza

Het SMA Expertisecentrum start met een nieuw onderzoek naar ‘fibroblasten’ (cellen uit de huid). Door dit onderzoek hopen we een nieuwe methode te ontwikkelen om de effectiviteit en werking van behandelingen (zoals Spinraza) beter te kunnen begrijpen.

Waarom onderzoek met huidcellen?

De genetische factoren die spinale spieratrofie (SMA) veroorzaken worden meestal onderzocht in bloed en DNA. Het soort zenuwcellen dat bij SMA patiënten het meest is aangedaan, de motorneuronen, is niet direct bij patiënten zelf te onderzoeken. Andere soorten cellen kunnen wel direct vanuit de patiënt worden geïsoleerd. Een voorbeeld hiervan zijn fibroblasten, die afkomstig zijn uit de huid. Daarmee krijgen we veel nieuwe informatie over het ziekteproces bij SMA en de werking van medicijnen zoals Spinraza.

In het lab kunnen de fibroblasten groeien om zo onder de microscoop onderzocht te worden

Wat is een huidbiopt?

Door een stukje huid af te nemen (huidbiopt) is het mogelijk cellen van SMA-patiënten en gezonde controles te laten groeien in het lab. Omdat deze cellen onder de juiste omstandigheden zeer snel groeien, is het mogelijk om van een klein huidbiopt een grote hoeveelheid cellen te verkrijgen. Met deze gekweekte huidcellen kunnen we vervolgens verschillende onderzoeken doen, bijvoorbeeld naar de effectiviteit van medicijnen en de ziektemechanismen die SMA veroorzaken.

Bij eerder onderzoek van het SMA Expertisecentrum in het UMC Utrecht is al een groot aantal huidcellen verzameld, vooral van volwassen patiënten die niet behandeld werden met Spinraza. Graag willen we dit onderzoek uitbreiden door een huidbiopt te nemen bij kinderen die op dit moment worden behandeld met Spinraza. Door deze cellen in het lab te onderzoeken willen we een methode te ontwikkelen om de effectiviteit en de werking van Spinraza bij verschillende patiënten beter te begrijpen.

Hoe gaat het afnemen van een huidbiopt in zijn werk?

Indien uw kind deel wilt nemen aan dit onderzoek wordt er eenmalig een huidbiopt bij hem of haar afgenomen. We doen dit aansluitend op het toedienen van Spinraza en onder narcose. Hierdoor is het afnemen van het biopt pijnloos. Op de plaats van het huidbiopt ontstaat een wondje, dat wordt afgeplakt met een pleister. Het afnemen van een huidbiopt neemt enkele minuten in beslag.

Hoe kan ik deelnemen aan dit onderzoek

Alle kinderen die voor dit onderzoek in aanmerking komen zullen tijdens de eerstvolgende afspraak voor behandeling persoonlijk worden benaderd. De deelname van uw kind aan het onderzoek is volledig vrijwillig. Uiteraard zullen zijn/haar gegevens vertrouwelijk worden behandeld, bewaard en opgeslagen. Wij willen graag, alleen als u daar toestemming voor geeft, het huidbiopt en de fibroblasten voor onbepaalde tijd bewaren voor toekomstig wetenschappelijk onderzoek met betrekking op SMA. Indien u dit niet wilt, kunt u dit aangeven op het toestemmingsformulier. Wij zullen dan de huidmonsters van uw kind na afloop van het huidige onderzoek vernietigen.