Basisonderzoek (‘SSG’)

Geplaatst op door

Vanuit het SMA Expertisecentrum in het UMC Utrecht is in juni 2010 gestart met ons ‘basisonderzoek’ naar Spinale Spieratrofie, getiteld ‘Spinale spieratrofie, SMN eiwit en Genetica’ (kortweg: SSG). Dit onderzoek vormt de basis voor veel van de andere onderzoeken die vanuit ons centrum zijn geïnitieerd en nog altijd lopen.

Huidige status: Deze studie is nog niet afgerond; nieuwe deelnemers worden nog geïncludeerd.

Het basisonderzoek bestaat uit 2 hoofdonderdelen:

Deel 1: Registratie in de Nederlandse SMA Database
We verzamelen de ziektegegevens van zoveel mogelijk mensen met met SMA in Nederland en leggen deze – vertrouwelijk – vast in de landelijke SMA database. Er wordt voor het onderzoek een vragenlijst ingevuld, waarmee we veel te weten komen over het beloop van de aandoening. Daarnaast verzamelen we informatie over de (para)medici die betrokken zijn bij de zorg en eventuele andere klachten, naast die van de spieren en het bewegen. Door deze informatie te verzamelen leren we wat belangrijk is voor de deelnemers aan ons onderzoek en zo proberen we de zorg voor mensen met SMA uiteindelijk verder te verbeteren. Het onderzoek vindt plaats in het kader van een Europese samenwerking, die wordt gecoördineerd door TREAT-NMD.

Deel 2: SMN Eiwit en Genetica
Mensen met SMA maken minder van het SMN eiwit. Zie hiervoor ook de meer uitgebreide informatie over de verschillende typen SMA. Dit deel van het onderzoek richt zich op de voorspellende waarde van de hoeveelheid SMN eiwit die in het bloed gemeten kan worden en op specifieke genetische factoren die de ernst van de SMA bepalen.

Deelname
Aan dit gedeelte van ons onderzoek kunnen alle kinderen en volwassenen met SMA deelnemen (SMA typen I, II, IIIa, IIIb of IV).

Contact
Wilt u of uw kind deelnemen aan het onderzoek, of wilt u meer informatie of het onderzoek? U kunt ons te allen tijde bereiken via smaonderzoek@umcutrecht.nl