Europese SMA Expertisecentra stellen gezamenlijke richtlijn op voor Zolgensma

Onderstaande tekst is op details aangepast. Spinale spieratrofie (SMA) was tot een paar jaar geleden een van de meest voorkomende genetische oorzaken van kindersterfte of zeer ernstige beperkingen. Met de introductie van meerdere nieuwe medicijnen is het perspectief voor veel kinderen met SMA veranderd. Het middel Spinraza is sinds 2017 op de Europese markt toegelaten Lees meer overEuropese SMA Expertisecentra stellen gezamenlijke richtlijn op voor Zolgensma[…]

Respiratoire problemen bij kinderen en adolescenten met SMA – webinar voor zorgprofessionals

Op dinsdag 29 september jl. vond het webinar ‘Logopedische aspecten bij kinderen en adolescenten met SMA’ plaats, met als belangrijkste informatie: denk aan kaak-, kauw- en slikproblemen bij SMA en onderzoek de bulbaire functies zo mogelijk met kwantitatieve tests. Vanwege het groot aantal aanmeldingen is het maximaal aantal deelnemers voor het volgende webinar uitgebreid. Door Lees meer overRespiratoire problemen bij kinderen en adolescenten met SMA – webinar voor zorgprofessionals[…]

Videobijeenkomst ‘Prikangst bij kinderen met SMA’

Veel kinderen vinden prikken spannend. Het VT-traject Spinraza maakt deze angst actueel. Op zaterdag 24 oktober organiseert Spierziekten Nederland daarom een videobijeenkomst voor ouders van kinderen met SMA. Hoe zal het zijn voor mijn kind? Kan mijn kind het wel aan? Hoe kan ik mijn kind voorbereiden op de behandeling? Welke behandelmogelijkheden zijn er? Deze Lees meer overVideobijeenkomst ‘Prikangst bij kinderen met SMA’[…]

De moleculaire puzzel van SMA: ontbrekend stukje gevonden

Bij de erfelijke spierziekte Spinale Spieratrofie (SMA) is sprake is van verlies van motorneuronen. Wat op moleculair niveau precies leidt tot dit verlies, was nog altijd een ingewikkelde, onopgeloste puzzel. En dat terwijl begrip hiervan zo belangrijk is om een oplossing te vinden voor de ziekte SMA. Onderzoeker Ewout Groen van het SMA Expertisecentrum bundelde Lees meer overDe moleculaire puzzel van SMA: ontbrekend stukje gevonden[…]

Vermoeibaarheid bij SMA: meetbaar maken, in kaart brengen én behandelen

Vermoeibaarheid, het onvermogen om activiteiten vol te houden, zoals schrijven, drinken uit een beker en wandelen, is een belangrijke klacht waar SMA-patiënten dagelijks mee geconfronteerd worden. Er is echter nog weinig bekend over hoe vaak vermoeibaarheid voorkomt, waardoor het wordt veroorzaakt en hoe het behandeld kan worden. De ontwikkeling van goede meetinstrumenten die gebruikt kunnen Lees meer overVermoeibaarheid bij SMA: meetbaar maken, in kaart brengen én behandelen[…]

SMA Expertisecentrum presenteert onderzoek op (digitale) CureSMA 2020

Het jaarlijkse CureSMA congres is het grootste internationale congres over SMA. Elk jaar komen onderzoekers en zorgverleners, alsook patiënten en hun familieleden, bij elkaar voor kennisuitwisseling. Vanwege COVID-19 was er dit jaar een digitale editie, waar ook het SMA Expertisecentrum bij aanwezig was. Onderzoekers Féline Scheijmans, Laura Habets en Ewout Groen van het SMA Expertisecentrum Lees meer overSMA Expertisecentrum presenteert onderzoek op (digitale) CureSMA 2020[…]

Actuele stand van zaken van het VT-traject Spinraza – update juni 2020

Bij de start van het VT-traject hebben we afgesproken om elke twee maanden een update te geven van de actuele stand van zaken. Zoals bekend is in januari 2020 de volgorde van de plaats op de wachtlijst bepaald. Daarna zijn we meteen gestart met het oproepen van de eerste patiënten voor een screeningsafspraak. In februari Lees meer overActuele stand van zaken van het VT-traject Spinraza – update juni 2020[…]