De moleculaire puzzel van SMA: ontbrekend stukje gevonden

Bij de erfelijke spierziekte Spinale Spieratrofie (SMA) is sprake is van verlies van motorneuronen. Wat op moleculair niveau precies leidt tot dit verlies, was nog altijd een ingewikkelde, onopgeloste puzzel. En dat terwijl begrip hiervan zo belangrijk is om een oplossing te vinden voor de ziekte SMA. Onderzoeker Ewout Groen van het SMA Expertisecentrum bundelde Lees meer overDe moleculaire puzzel van SMA: ontbrekend stukje gevonden[…]

Vermoeibaarheid bij SMA: meetbaar maken, in kaart brengen én behandelen

Vermoeibaarheid, het onvermogen om activiteiten vol te houden, zoals schrijven, drinken uit een beker en wandelen, is een belangrijke klacht waar SMA-patiënten dagelijks mee geconfronteerd worden. Er is echter nog weinig bekend over hoe vaak vermoeibaarheid voorkomt, waardoor het wordt veroorzaakt en hoe het behandeld kan worden. De ontwikkeling van goede meetinstrumenten die gebruikt kunnen Lees meer overVermoeibaarheid bij SMA: meetbaar maken, in kaart brengen én behandelen[…]

SMA Expertisecentrum presenteert onderzoek op (digitale) CureSMA 2020

Het jaarlijkse CureSMA congres is het grootste internationale congres over SMA. Elk jaar komen onderzoekers en zorgverleners, alsook patiënten en hun familieleden, bij elkaar voor kennisuitwisseling. Vanwege COVID-19 was er dit jaar een digitale editie, waar ook het SMA Expertisecentrum bij aanwezig was. Onderzoekers Féline Scheijmans, Laura Habets en Ewout Groen van het SMA Expertisecentrum Lees meer overSMA Expertisecentrum presenteert onderzoek op (digitale) CureSMA 2020[…]

Actuele stand van zaken van het VT-traject Spinraza – update juni 2020

Bij de start van het VT-traject hebben we afgesproken om elke twee maanden een update te geven van de actuele stand van zaken. Zoals bekend is in januari 2020 de volgorde van de plaats op de wachtlijst bepaald. Daarna zijn we meteen gestart met het oproepen van de eerste patiënten voor een screeningsafspraak. In februari Lees meer overActuele stand van zaken van het VT-traject Spinraza – update juni 2020[…]

Nieuw, internationaal samenwerkingsverband: een belangrijke stap voor SMA-onderzoek

De Europese Unie heeft onlangs – als onderdeel van de Marie Skłodowska-Curie actions – financiering toegekend aan een groot, internationaal samenwerkingsverband tussen het SMA Expertisecentrum van het UMC Utrecht en onderzoekers uit andere Europese landen. Het is de eerste keer dat vanuit de Europese Unie een groot SMA consortium wordt gesponsord. Een belangrijke stap voor Lees meer overNieuw, internationaal samenwerkingsverband: een belangrijke stap voor SMA-onderzoek[…]

Behandeling van SMA – we staan nog aan het begin

De ziekte SMA is de laatste tijd veel in het nieuws. Eind 2020 zijn er waarschijnlijk drie geneesmiddelen op de markt om SMA te behandelen. Tot begin 2018 was er tegen deze ernstige spierziekte nog geen enkele behandeling. Naast nusinersen (Spinraza) is nu ook een vorm van virale gentherapie (Zolgensma) toegelaten tot de Europese markt. Lees meer overBehandeling van SMA – we staan nog aan het begin[…]

Zolgensma: de feiten

De afgelopen weken is de nieuwe gentherapie voor SMA, Zolgensma, regelmatig in het nieuws geweest. De aanleidingen voor de media-aandacht waren de officiële toelating van het middel tot de Europese markt en de succesvolle crowdfunding voor Jayme, een kindje met SMA type 1. Tijdens diverse tv-uitzendingen en in artikelen in tijdschriften en kranten werd veel Lees meer overZolgensma: de feiten[…]