SMA cursus: praktische tips voor ouders

Spierziekten Nederland heeft op haar website een nieuwe cursus voor ouders van kinderen met SMA geplaatst. De online beschikbare cursus is getiteld “Praktische tips voor ouders”. Meer informatie over de cursus is te vinden via de website van Spierziekten Nederland, via deze link

Nieuwe editie van de SMA nieuwsbrief is uit!

De nieuwste editie van de nieuwsbrief van het SMA Expertisecentrum, van januari 2018, is uit! In deze nieuwste editie van onze nieuwsbrief aandacht voor de verdere uitbreiding van toegang tot Spinraza voor kinderen met SMA tot en met 5 jaar, nieuw onderzoek naar de hielprikscreening voor SMA, de promotie van dr. Renske Wadman en meer Lees meer overNieuwe editie van de SMA nieuwsbrief is uit![…]

Openingstijden SMA Expertisecentrum tijdens de feestdagen

In verband met de feestdagen is het SMA Expertisecentrum van maandag 25 december 2017 tot en met zondag 7 januari 2018 gesloten. We zijn gedurende de feestdagen uiteraard wel bereikbaar voor acute zaken: Indien u reeds deelneemt aan een van onze medicijnstudies en een acute vraag heeft t.a.v. het gebruik van de studie-medicatie, of indien Lees meer overOpeningstijden SMA Expertisecentrum tijdens de feestdagen[…]

Promotie dr. Renske Wadman

Op 19-12-2017 is dr. Renske Wadman gepromoveerd aan de Universiteit Utrecht. Zij verdedigde met verve haar proefschrift “Studies on Spinal Muscular Atrophy: Exploring clinical variability, genetics, biomarkers and treatment ” (zie foto). Na al jarenlange bijzondere inzet voor het onderzoek naar SMA, de mensen met SMA en het SMA Expertisecentrum in het UMC Utrecht een Lees meer overPromotie dr. Renske Wadman[…]

Spinraza (nusinersen) voor meer jonge kinderen beschikbaar

Vandaag maakte de minister van Zorg, Bruno Bruins, bekend dat er overeenstemming is bereikt met het farmaceutische bedrijf Biogen over een voorlopige oplossing voor het kunnen voorschrijven van het middel Spinraza (Nusinersen). Dit middel, een ‘antisense oligonucleotide‘, is ontwikkeld voor de behandeling van SMA. Het middel zal behalve voor jonge kinderen met SMA type 1 Lees meer overSpinraza (nusinersen) voor meer jonge kinderen beschikbaar[…]

Kwaliteit van leven bij SMA: Onderzoek naar persoonlijke en sociale factoren

Vanaf November 2017 is het SMA Expertisecentrum een onderzoek gestart naar kwaliteit van leven bij SMA. Uit recent onderzoek is gebleken dat het hebben van een ziekte en de ernst van de aandoening die iemand heeft, slechts een klein deel van de kwaliteit van leven verklaren kan. Het blijkt dat een belangrijk deel ook juist Lees meer overKwaliteit van leven bij SMA: Onderzoek naar persoonlijke en sociale factoren[…]

Resultaten AVXS-101 fase 1 onderzoek

Het Farmaceutische bedrijf Avexis, dat bezig is met de ontwikkeling van virale gentherapie voor SMA, heeft begin november 2017 de resultaten gepubliceerd van haar ‘fase 1’ onderzoek. In dit onderzoek, gepubliceerd in het wetenschappelijke tijdschrift de New England Journal of Medicine is de veiligheid van gentherapie bij zeer jonge kinderen met SMA type 1 onderzocht. Lees meer overResultaten AVXS-101 fase 1 onderzoek[…]

Vermoeibaarheid bij SMA: nog enkele deelnemers gezocht!

Sinds 2015 is het SMA Expertisecentrum in het UMC Utrecht gestart het onderzoek naar vermoeibaarheid bij SMA. In deze studie onderzoeken we hoe vermoeibaarheid bij SMA goed te meten is en waardoor het wordt veroorzaakt. Inmiddels hebben al 70 kinderen en volwassenen met SMA meegedaan, maar we willen graag nog 10 extra deelnemers! Vermoeibaarheid bij Lees meer overVermoeibaarheid bij SMA: nog enkele deelnemers gezocht![…]

Posters Spierziektecongres 2017

Op het Spierziektecongres 2017 heeft het SMA Expertisecentrum veel van haar werk kunnen tonen en toegelicht. En goed nieuws, het werk is nu ook online beschikbaar! Zie onderstaande afbeeldingen voor de verschillende posters zoals ze zijn getoond op het Spierziektecongres:

Spierziektecongres 2017

Op zaterdag 16 september 2017 vindt het jaarlijkse Spierziektecongres van Spierziekten Nederland plaats. Uiteraard is het team van het SMA Expertisecentrum erbij! Het congres is ieder jaar een mooi moment waarop patiënten, families, artsen, onderzoekers en geïnteresseerden bijeenkomen om informatie en ervaringen uit te wisselen. Ook dit jaar is er weer een programma speciaal over Lees meer overSpierziektecongres 2017[…]