Ouders die zorgen voor een kind met Spinale Musculaire Atrofie (SMA), krijgen veel voor hun kiezen. Ze worden geconfronteerd met onzekerheden en zorgen over de prognose en toekomst voor hun kind. Tegelijkertijd moeten ze beslissen of ze al dan niet voor behandeling met nusinersen kiezen. Het SMA Expertisecentrum en het Kenniscentrum Revalidatiegeneeskunde Utrecht besloten onderzoek Lees meer overPublicatie: Welke overwegingen hebben ouders van kinderen met SMA bij behandeling met nusinersen?[…]

De Europese Commissie heeft het medicijn Risdiplam goedgekeurd voor markttoelating in de Europese Unie. Dat maakte zij op 30 maart bekend. Deze goedkeuring geldt voor mensen met SMA die ouder zijn dan 2 maanden, met een klinische diagnose van SMA type 1, 2 of 3, of met 1 tot en met 4 SMN2-kopieën. Risdiplam is Lees meer overEuropese Commissie keurt Risdiplam (Evrysdi) goed[…]

Patiënten met een neurologische aandoening en/of patiënten bij het Centrum voor Thuisbeademing die in aanmerking komen voor vaccinatie worden binnenkort gevaccineerd in het UMC waar zij onder behandeling staan. Vrijdag 26 maart zijn de uitnodigingen verstuurd. Vanaf zaterdag 27 maart staat de uitnodiging ook in het patientportaal Mijn UMC Utrecht. De vaccinaties starten maandag 12 april. Op donderdag 11 Lees meer overUpdate: Coronavaccinatie bij SMA[…]

We zijn inmiddels 13 maanden verder sinds de officiële start van de behandelingen met Spinraza in het kader van onderzoek (VT traject), in februari 2020. Bij de start van het VT-traject hebben we afgesproken om elke twee maanden een update te geven van de actuele stand van zaken. Stand van zaken maart 2021In dit overzicht Lees meer overUpdate VT-traject – maart 2021[…]

Het CHMP (het adviesorgaan van de EMA) heeft de EMA geadviseerd het medicijn Risdiplam toe te laten tot de Europese markt. Dat maakte zij op 26 februari bekend. Dit advies geldt voor mensen met SMA die ouder zijn dan 2 maanden, met een klinische diagnose van SMA type 1, 2 of 3, of met 1 tot en Lees meer overPositief advies voor Risdiplam (Evrysdi)[…]

Begin november 2020 heeft Fabrikant Roche toestemming gekregen voor een zogenaamd Compassionate Use Programma (CUP) voor het medicijn Risdiplam (Evrysdi). Dat maakte het College ter Beoordeling van Geneesmiddelen (CBG) destijds bekend. Volwassenen en kinderen ouder dan twee maanden met de spierziekte SMA type 1 en 2 kunnen door dit CUP toegang krijgen tot de medicatie, nog Lees meer overScreening Compassionate Use Programma Risdiplam (Evrysdi) van start[…]

Op vrijdag 8 januari 2021 reikt het Spierziekten Centrum Nederland de Annual NL-NMD thesis Awards uit voor de twee beste neuromusculaire proefschriften van 2020. Camiel Wijngaarde van het SMA Expertisecentrum in het UMC Utrecht is winnaar geworden van de prijs voor het beste klinische proefschrift. In zijn proefschrift, ‘Natural history of Spinal Muscular Atrophy: re(de)fining clinical phenotpypes and Lees meer overCamiel Wijngaarde wint prijs beste neuromusculaire proefschrift 2020[…]

We zijn inmiddels 11 maanden verder sinds de officiële start van het Voorwaardelijk Toelatingstraject voor de behandeling met Spinraza. Bij de start van dit traject hebben we afgesproken om elke twee maanden een update te geven van de actuele stand van zaken. Verschillende stappen in de procedureEr zijn vier stappen in de hele procedure, van Lees meer overUpdate VT-traject – januari 2021[…]

Het netwerk Ziezon is het landelijk expertisenetwerk voor ziek zijn & onderwijs. In samenwerking met het SMA Expertisecentrum hebben zij de brochure ‘Een leerling met SMA’ uitgegeven. Deze brochure is nu te downloaden. Deze Ziezonbrochure is bedoeld voor leerkrachten, onderwijsassistenten, zorg­ coördinatoren, intern begeleiders en anderen die betrokken zijn bij het onderwijs aan een leerling Lees meer overEen leerling met SMA: Ziezon brochure[…]