Publicatie: Welke overwegingen hebben ouders van kinderen met SMA bij behandeling met nusinersen?

Ouders die zorgen voor een kind met Spinale Musculaire Atrofie (SMA), krijgen veel voor hun kiezen. Ze worden geconfronteerd met onzekerheden en zorgen over de prognose en toekomst voor hun kind. Tegelijkertijd moeten ze beslissen of ze al dan niet voor behandeling met nusinersen kiezen. Het SMA Expertisecentrum en het Kenniscentrum Revalidatiegeneeskunde Utrecht besloten onderzoek Lees meer overPublicatie: Welke overwegingen hebben ouders van kinderen met SMA bij behandeling met nusinersen?[…]

Update: Coronavaccinatie bij SMA

Patiënten met een neurologische aandoening en/of patiënten bij het Centrum voor Thuisbeademing die in aanmerking komen voor vaccinatie worden binnenkort gevaccineerd in het UMC waar zij onder behandeling staan. Vrijdag 26 maart zijn de uitnodigingen verstuurd. Vanaf zaterdag 27 maart staat de uitnodiging ook in het patientportaal Mijn UMC Utrecht. De vaccinaties starten maandag 12 april. Op donderdag 11 Lees meer overUpdate: Coronavaccinatie bij SMA[…]

Gentherapie Zolgensma vervroegd beschikbaar voor baby’s met spierziekte SMA

Het UMC Utrecht kan baby’s met de ernstige spierziekte SMA gaan behandelen met de gentherapie Zolgensma (onasemnogene abeparvovec). De fabrikant heeft recent met het UMC Utrecht afspraken gemaakt over een zogenaamd Early Access Programma. Hierdoor kunnen baby’s met SMA type 1 in sommige gevallen, voorafgaand aan de officiële vergoeding, al worden behandeld met deze gentherapie. Deze regeling Lees meer overGentherapie Zolgensma vervroegd beschikbaar voor baby’s met spierziekte SMA[…]

Screening Compassionate Use Programma Risdiplam (Evrysdi) van start

Begin november 2020 heeft Fabrikant Roche toestemming gekregen voor een zogenaamd Compassionate Use Programma (CUP) voor het medicijn Risdiplam (Evrysdi). Dat maakte het College ter Beoordeling van Geneesmiddelen (CBG) destijds bekend. Volwassenen en kinderen ouder dan twee maanden met de spierziekte SMA type 1 en 2 kunnen door dit CUP toegang krijgen tot de medicatie, nog Lees meer overScreening Compassionate Use Programma Risdiplam (Evrysdi) van start[…]

Camiel Wijngaarde wint prijs beste neuromusculaire proefschrift 2020

Op vrijdag 8 januari 2021 reikt het Spierziekten Centrum Nederland de Annual NL-NMD thesis Awards uit voor de twee beste neuromusculaire proefschriften van 2020. Camiel Wijngaarde van het SMA Expertisecentrum in het UMC Utrecht is winnaar geworden van de prijs voor het beste klinische proefschrift. In zijn proefschrift, ‘Natural history of Spinal Muscular Atrophy: re(de)fining clinical phenotpypes and Lees meer overCamiel Wijngaarde wint prijs beste neuromusculaire proefschrift 2020[…]

Een leerling met SMA: Ziezon brochure

Het netwerk Ziezon is het landelijk expertisenetwerk voor ziek zijn & onderwijs. In samenwerking met het SMA Expertisecentrum hebben zij de brochure ‘Een leerling met SMA’ uitgegeven. Deze brochure is nu te downloaden. Deze Ziezonbrochure is bedoeld voor leerkrachten, onderwijsassistenten, zorg­ coördinatoren, intern begeleiders en anderen die betrokken zijn bij het onderwijs aan een leerling Lees meer overEen leerling met SMA: Ziezon brochure[…]