Veel kinderen vinden prikken spannend. Het VT-traject Spinraza maakt deze angst actueel. Op zaterdag 24 oktober organiseert Spierziekten Nederland daarom een videobijeenkomst voor ouders van kinderen met SMA. Hoe zal het zijn voor mijn kind? Kan mijn kind het wel aan? Hoe kan ik mijn kind voorbereiden op de behandeling? Welke behandelmogelijkheden zijn er? Deze Lees meer overVideobijeenkomst ‘Prikangst bij kinderen met SMA’[…]
Bij de erfelijke spierziekte Spinale Spieratrofie (SMA) is sprake is van verlies van motorneuronen. Wat op moleculair niveau precies leidt tot dit verlies, was nog altijd een ingewikkelde, onopgeloste puzzel. En dat terwijl begrip hiervan zo belangrijk is om een oplossing te vinden voor de ziekte SMA. Onderzoeker Ewout Groen van het SMA Expertisecentrum bundelde Lees meer overDe moleculaire puzzel van SMA: ontbrekend stukje gevonden[…]
Vermoeibaarheid, het onvermogen om activiteiten vol te houden, zoals schrijven, drinken uit een beker en wandelen, is een belangrijke klacht waar SMA-patiënten dagelijks mee geconfronteerd worden. Er is echter nog weinig bekend over hoe vaak vermoeibaarheid voorkomt, waardoor het wordt veroorzaakt en hoe het behandeld kan worden. De ontwikkeling van goede meetinstrumenten die gebruikt kunnen Lees meer overVermoeibaarheid bij SMA: meetbaar maken, in kaart brengen én behandelen[…]
Het jaarlijkse CureSMA congres is het grootste internationale congres over SMA. Elk jaar komen onderzoekers en zorgverleners, alsook patiënten en hun familieleden, bij elkaar voor kennisuitwisseling. Vanwege COVID-19 was er dit jaar een digitale editie, waar ook het SMA Expertisecentrum bij aanwezig was. Onderzoekers Féline Scheijmans, Laura Habets en Ewout Groen van het SMA Expertisecentrum Lees meer overSMA Expertisecentrum presenteert onderzoek op (digitale) CureSMA 2020[…]
Bij de start van het VT-traject hebben we afgesproken om elke twee maanden een update te geven van de actuele stand van zaken. Zoals bekend is in januari 2020 de volgorde van de plaats op de wachtlijst bepaald. Daarna zijn we meteen gestart met het oproepen van de eerste patiënten voor een screeningsafspraak. In februari Lees meer overActuele stand van zaken van het VT-traject Spinraza – update juni 2020[…]
We houden u zo goed mogelijk op de hoogte van ontwikkelingen rond het coronavirus. Mensen met SMA vormen een groep die kwetsbaarder is voor de gevolgen van een besmetting met dit virus en daardoor meer risico lopen. Dit geldt zeker als er sprake is van verminderde hoest- en ademhalingsfunctie door spierzwakte. Het is dus belangrijk Lees meer overUpdate: coronavirus en SMA[…]
De Europese Unie heeft onlangs – als onderdeel van de Marie Skłodowska-Curie actions – financiering toegekend aan een groot, internationaal samenwerkingsverband tussen het SMA Expertisecentrum van het UMC Utrecht en onderzoekers uit andere Europese landen. Het is de eerste keer dat vanuit de Europese Unie een groot SMA consortium wordt gesponsord. Een belangrijke stap voor Lees meer overNieuw, internationaal samenwerkingsverband: een belangrijke stap voor SMA-onderzoek[…]
De ziekte SMA is de laatste tijd veel in het nieuws. Eind 2020 zijn er waarschijnlijk drie geneesmiddelen op de markt om SMA te behandelen. Tot begin 2018 was er tegen deze ernstige spierziekte nog geen enkele behandeling. Naast nusinersen (Spinraza) is nu ook een vorm van virale gentherapie (Zolgensma) toegelaten tot de Europese markt. Lees meer overBehandeling van SMA – we staan nog aan het begin[…]
De afgelopen weken is de nieuwe gentherapie voor SMA, Zolgensma, regelmatig in het nieuws geweest. De aanleidingen voor de media-aandacht waren de officiële toelating van het middel tot de Europese markt en de succesvolle crowdfunding voor Jayme, een kindje met SMA type 1. Tijdens diverse tv-uitzendingen en in artikelen in tijdschriften en kranten werd veel Lees meer overZolgensma: de feiten[…]
Op 19 mei 2020 heeft de Europese Unie bekend gemaakt dat zij het advies van de EMA (European Medicines Agency) overneemt en Zolgensma toelaat tot de Europese markt, voor de behandeling van SMA. Zolgensma is een gentherapie voor de behandeling van zeer jonge kinderen met de spierziekte SMA. Met het besluit van de Europese Commissie komt Lees meer overGoedkeuring Zolgensma tot Europese markt[…]