- Je bent hier:
- Home
Home
Het Neuromusculair Centrum Utrecht en het Spieren voor Spieren Kindercentrum doen onderzoek naar de ziekte proximale spinale spieratrofie (SMA). Voor een deel van de onderzoeken wordt samengewerkt met de afdeling revalidatiegeneeskunde van het UMCU en het pharmaceutische bedrijf 'Trophos'. De studies verschillen in doel en opzet.
Spinale spieratrofie (= spinal muscular atrophy = SMA) is een erfelijke ziekte die leidt tot spierzwakte. Ongeveer 1 op de 10000 geboren kinderen heeft spinale spieratrofie. De ziekte is erfelijk en wordt veroorzaakt door een fout (‘mutatie’) in het zogenaamde SMN1 gen. Het overervingspatroon wordt ‘recessief’ genoemd. Hiermee wordt bedoeld dat beide ouders van een kind met SMA ‘dragers’ zijn van een defect gen, maar geen ziekteverschijnselen hebben. Vaak weten mensen niet dat zij ‘drager’ zijn, en komt dit aan het licht als er bij een kind of familielid SMA wordt vastgesteld. Als ouders een kind hebben met SMA is de kans dat een volgend kind SMA heeft 25%.
Er zijn 4 verschillende typen spinale spieratrofie die verschillen in ernst en voorkomen.
- SMA type 1
- SMA type 2
- SMA type 3a en 3b
- SMA type 4
Een belangrijk doel van 1 van de onderzoeken is om alle patiënten met SMA te registreren in een Nederlandse database. De Europese organisatie TREAT-NMD heeft zich als doel gesteld om in zoveel mogelijk landen het ontstaan van dit soort registers te bevorderen. Registratie van patienten met SMA is van groot belang om onderzoek naar onder andere de werkzaamheid van experimentele geneesmiddelen te vergemakkelijken. Het Nederlandse register zal naar verwachting ook uitvoering van onderzoek naar SMA vergemakkelijken. Het register stelt ons bijvoorbeeld in staat om te onderzoeken hoe vaak SMA in Nederland voorkomt en wat de gemiddelde ernst van de ziekte is. Daarnaast kunnen patiënten makkelijk worden benaderd als er nieuw onderzoek wordt gestart.
Kijk voor meer informatie naar het op dit moment lopende onderzoeken bij 'studies' op deze website.
